Czy u chorych kontynuujących leczenie raka endometrium należy rutynowo oznaczyć status molekularny, jeśli nie wykonano dotąd tego badania?
To jeden z najczęstszych i najbardziej charakterystycznych objawów stwardnienia rozsianego.
Biomarker rezonansowy CVS został dowartościowany w najnowszej aktualizacji kryteriów McDonalda.
Ekspert wyjaśnia na czym polega nowoczesna metoda badania rezystomów i do czego może być przydatne profilowanie genów oporności na antybiotyki w środowisku szpitalnym.
Kiedy należy wykonać badania genetyczne u chorej na raka endometrium, u której dotąd go nie wykonano i nie stosowano immunoterapii w leczeniu pierwszej linii?
Początkowo w leczeniu stwardnienia rozsianego leki te były wykorzystywane wyłącznie w II linii leczenia.
Terapia oparta na przeciwciałach monoklonalnych działa poprzez selektywne usuwanie limfocytów B.
Zdaniem specjalistki jest to zjawisko bardzo trudne do uchwycenia w praktyce klinicznej.
Dlaczego w przypadku raka endometrium z mutacją w genie POLE, ASTRO zaleca leczenie adiuwantowe we wczesnych stadiach, natomiast europejskie wytyczne nie zalecają leczenia adiuwantowego chorych w I i II stopniu zaawansowania wg FIGO 2023?
Specjalistka przedstawia w jaki sposób działa medyczne laboratorium diagnostyczne, w którym wykonuje się badania genetyczne; jakie są etapy badania genetycznego i na co zwrócić uwagę, żeby uniknąć błędów.
Naturalny przebieg choroby Gauchera w znacznym stopniu zależy od tego, jaki typ choroby występuje. U większości dorosłych jest to najczęściej typ 1, przy którym widoczne są wybroczyny, siniaczenie i krwawienia z nosa.
Kiedy należy wykonać badania genetyczne u chorej diagnozowanej w kierunku raka endometrium?
W jakich przypadkach są wskazania do takiego leczenia?
Jak sobie radzić w sytuacji braku takiego programu?
W 1. wykładzie ekspertka omawia do czego służy diagnostyka genetyczna, na jakich metodach się opiera, kto jest pacjentem do diagnostyki, oraz wyjaśnia podstawowe pojęcia stosowane w tej dziedzinie.
Ekspertka przedstawia ciekawy przypadek dotyczący encefalomiopatii mitochondrialnej u rodzeństwa.
Dwoje specjalistów - endokrynolog i kardiolog, rozmawia na temat manifestacji choroby Fabry'ego m.in. w zakresie funkcjonowania tarczycy. Czy w chorobie Fabry'ego zwiększa się ryzyko cukrzycy?
Choroba obejmuje szerokie spektrum zaburzeń klinicznych od ciężkiej i letalnej postaci prenatalnej po przypadki skąpoobjawowe, a nawet bezobjawowe.
Co lekarz zlecający powinien wiedzieć o nieinwazyjnym badaniu prenatalnym (NIPT).
Kiedy kierować pacjenta do genetyka i jakie badania należy wykonać?