medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Na pytanie odpowiedziała prof. dr hab. n. med. Joanna Zajkowska
Na pytanie odpowiedziała dr hab. n. med. Ewa Krzystanek
To nie jest taka prosta dezycja – mówi dr hab. n. med. Ewa Nagańska
Na pytanie odpowiedziała dr n. med. Magdalena Boczarska-Jedynak
Na pytanie odpowiedział prof. dr hab. n. med. Wojciech Kozubski
Na pytanie odpowiedział prof. dr hab. n. med. Konrad Rejdak
Mamy już takie przykłady, choć nie do końca rozumiemy jeszcze, jak to działa – mówi prof. dr hab. n. med. Konrad Rejdak
Zawroty głowy to jeden z częstszych objawów zgłaszanych przez pacjentów w starszym wieku. Prof. Maciej Maciejczak mówi o najczęstszych przyczynach zawrotów głowy u tych pacjentów.
Na pytanie odpowiedziała prof. dr hab. n. med. Barbara Steinborn
Na pytanie odpowiedziała dr hab. n. med. Monika Adamczyk-Sowa
Biorąc jednak pod uwagę szeroki zakres fenotypów klinicznych choroby Pompego, w razie prawidłowych wyników analizy genu DMD, zarówno za pomocą MLPA, jak i sekwencjonowania (NGS), uzasadnione mogą być badania w kierunku alternatywnych przyczyn, w tym choroby Pompego.
Największą zmianą w porównaniu z poprzednimi zaleceniami jest dopuszczenie możliwości wykonywania trombektomii mechanicznej >6 godzin od zachorowania. Granica 6 godzin warunkuje zupełnie inne podejście ekspertów do 2 grup chorych.
Konieczne jest wczesne diagnozowanie i leczenie objawowe – mówi prof. dr hab. n. med. Konrad Rejdak
W Polsce może być nawet 900–1000 chorych na chorobę Pompego. Dotychczas rozpoznano ją w Polsce u zaledwie kilkudziesięciu osób.
Wyróżnia się postacie o wczesnym i późnym początku. Postać o wczesnym początku ujawnia się po urodzeniu lub w pierwszych miesiącach życia, postać o późnym początku ujawnia się w każdym wieku >12. mż., również u dorosłych.
Choroba Pompego dziedziczona jest autosomalnie recesywnie, co oznacza, że występuje jedynie u pacjentów mających mutacje patogenne w obu allelach (kopiach) genu GAA. Zgodnie z tym sposobem dziedziczenia prawdopodobieństwo rozwoju choroby Pompego u rodzeństwa pacjenta wynosi 25%.
Nazwa choroby pochodzi od nazwiska holenderskiego patologa (Joannes Cassianus Pompe), który jako pierwszy w 1932 roku opisał złogi glikogenu w komórkach mięśnia sercowego u dzieci z tą chorobą.
Na pytanie odpowiedziała dr hab. n. med. Ewa Krzystanek
Polskie Towarzystwo Neurologiczne to jedno z najstarszych towarzystw medycznych w Polsce - mówi prof. dr hab. n. med. Konrad Rejdak
Na pytanie odpowiedziała prof. dr hab. n. med. Danuta Ryglewicz
