medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Rozpoznanie choroby Pompego można jednoznacznie ustalić na podstawie zmniejszonej aktywności kwaśnej alfa-glukozydazy we krwi oraz występowania wariantów patogennych w obu allelach genu GAA u pacjenta wykazującego zgodne objawy kliniczne.
Enzymatyczna terapia zastępcza rekombinowanym analogiem kwaśnej alfa-glukozydazy jest jedyną – jak dotąd – zarejestrowaną metodą leczenia modyfikującego przebieg choroby Pompego.
Badanie to jest szczególnie przydatne w diagnostyce chorób o podobnych objawach klinicznych, uwarunkowanych mutacjami wielu różnych genów, jak w przypadku chorób nerwowo-mięśniowych.
Polskie Towarzystwo Neurologiczne prowadzi kampanię społeczną „Neurologia bliżej niż myślisz”, której cele to: szerokie popularyzowanie działalności PTN, naświetlanie ważnych dla środowiska zagadnień i problemów oraz edukacja społeczna w zakresie neurologii.
Na pytanie odpowiedziała prof. dr hab. n. med. Danuta Ryglewicz
Przewlekła zapalna poliradikuloneuropatia demielinizacyjna, mimo że jest chorobą rzadką, należy do najczęstszych przewlekłych neuropatii skutecznie poddających się leczeniu. Częstość występowania CIDP jest różnie oceniana w zależności od zastosowanych kryteriów rozpoznania.
Trzydziestokilkuletnia pacjentka z postępującym od wieku młodzieńczego uogólnionym osłabieniem mięśni o nieustalonej przyczynie. Oznaczenia laboratoryjne pokazują umiarkowane zwiększenie stężeń CK i mioglobiny. Czy ma sens badanie przesiewowe w kierunku choroby Pompego w tym przypadku?
O różnicach pomiędzy padaczką lekooporną a padaczką źle leczoną mówi prof. dr hab. n. med. Barbara Steinborn
Testy suchej kropli krwi wykonuje się chyba tylko u noworodków w ramach badań przesiewowych wrodzonych chorób metabolicznych. Czy można taki test wykonać także u starszego dziecka lub dorosłego?
O medycznej marihuanie i diecie ketogennej we współczesnym leczeniu padaczki mówi dr hab. n. med. Ewa Nagańska
Poproszono mnie z oddziału intensywnej terapii na konsultację neurologiczną do 30-letniego chorego z ostrą niewydolnością oddechową w przebiegu zapalenia płuc. Od co najmniej kilku miesięcy pacjent skarżył się na słabą tolerancję wysiłku i kurcze mięśni nóg. Czy zasadne byłoby wykonania badania w kierunku choroby Pompego u tego chorego?
25-letni mężczyzna z utrzymującą się przewlekle zwiększoną aktywnością kinazy kreatynowej (CK) rzędu 400—600 IU/l. Pacjenta diagnozowano początkowo w poradni hepatologicznej z powodu umiarkowanej transaminazemii rozpoznanej przypadkowo w czasie badań lekarskich przed przyjęciem do pracy. Czy uzasadnione jest wykonanie u tego pacjenta badań w kierunku choroby Pompego?
O opcjach leczenia spastyczności u chorych na stwardnienie rozsiane mówi dr hab. n. med. Ewa Krzystanek
O skuteczności leczenia leków przeciwpadaczkowych mówi dr n. med. Magdalena Bosak
Bóle krzyża musimy zróżnicować na przypadki ostrego bólu i bólu przewlekłego - mówi prof. dr hab. n. med. Andrzej Maciejczak
Myślę, że jest to problem niezauważany, nie tylko w odniesieniu do chorych z SM - mówi dr n. med. Barbara Jamróz
Neurologia jest bardzo szeroką dziedziną medycyny - o postępie w 2019 roku mówi prof. dr hab. n. med. Danuta Ryglewicz
O perspektywach leczenia postępujących postaci stwardnienia rozsianego mówi prof. dr hab. n. med. Konrad Rejdak
O wyborze leczenia przeciwpadaczkowego mówi dr n. med. Magdalena Bosak
