medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Specjalista szczegółowo wyjaśnia mechanizm działania oraz zakres możliwości tej nowoczesnej metody w praktyce klinicznej.
U ilu z przebadanych dzieci rozpoznano rdzeniowy zanik mięśni i rozpoczęto leczenie?
Czy w programie badań przesiewowych rozpoznano noworodki z SMA, które mają cztery lub więcej kopii SMN2? Kiedy rozpoczynać leczenie tych dzieci? Czy kwalifikują się one do terapii genowej?
Czy po podaniu dożylnym może przedostać się do innych komórek niż alfa-motoneurony rdzenia, wywołując działania niepożądane podczas leczenia SMA?
Specjalistka odpowiada na pytanie o sytuację specyficznej grupy pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni.
Czy sukcesy w leczeniu SMA mogą się przyczynić do opracowania skutecznych metod terapii innych chorób neuronu ruchowego?
Zapoznaj się z odpowiedzią specjalistki na pytanie. Czy pod tym względem wszystkie grupy pacjentów obowiązują jednakowe zalecenia?
Czy opisano przypadki takiego postępowania? Zapoznaj się z odpowiedzią specjalistki.
Jak wygląda kwestia skuteczności poszczególnych preparatów w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni?
Specjalista opowiada, jak w praktyce wyglądać może pierwsza wizyta pacjenta z chorobą rzadką w gabinecie neurologa. Jak często do neurologa zgłaszają się tego typu pacjenci?
Odpowiedź eksperta została poszerzona o komentarz redakcyjny ze wskazaniem planowanych zmian w rządowego Planu dla Chorób Rzadkich na lata 2021-2023. Które choroby są obecnie objęte badaniami przesiewowymi?
Genetyk wyjaśnia szczegółowe nazewnictwo różnych podtypów choroby.
Reduktaza 5,10-metylenotetrahydrofolianowa (MTHFR) jest kluczowym enzymem w metabolizmie folianów, metioniny i homocysteiny. Ekspert udziela odpowiedzi na nadesłane do redakcji pytanie.
Specjalistka wyjaśnia, jakie należy zachować środki ostrożności zarówno podczas podawania leku, jak i do miesiąca po zastosowaniu terapii.
Odpowiedź eksperta wyjaśnia sytuację heterozygotycznych nosicieli wariantu patogennego w jednym allelu genu i podsumowuje dotychczas przeprowadzone badania nad ich zapadalnością na chorobę Parkinsona.
Czy u pacjenta otrzymującego dotychczas nusinersen można zmienić leczenie na terapię genową?
Wytyczne grupy ekspertów z 2017 roku wskazują, że niedobór AADC można rozpoznać u pacjenta wykazującego zgodne wyniki co najmniej 2 z 3 rodzajów badań.
Jakie jest ryzyko wystąpienia tej choroby u rodzeństwa chorej osoby?
Ekspert odpowiada na pytanie o występowanie objawów u dzieci wskazujących na to, że należy wykonać badanie przesiewowe w kierunku choroby Gauchera.
Różnice w obrazie i przebiegu klinicznym choroby Gauchera są związane przede wszystkim z typem choroby.
