Premium
Portal lekarzy
Portal pacjentów
18 lipca 2026 roku
/
poczta
/
zaloguj się
/
medycyna praktyczna
dla lekarzy
Premium
Toggle navigation
Premium
Podstawy genetyki
Wytyczne i artykuły przeglądowe
Czytelnia
Wywiady
Wypowiedzi ekspertów
Nasze serwisy
5000 pytań z pediatrii
ADHD u dorosłych
AIDS
Alergologia
Anestezjologia i intensywna terapia
Ból
Chirurgia
Choroby rzadkie
COVID-19
Dermatologia
Diabetologia
Dostęp naczyniowy
Echo
EKG
Endokrynologia
Etyka
Gastrologia
Genetyka
Geriatria
Ginekologia
Grypa
Indeks leków
Infekcje
Insulinoterapia
Interna – mały podręcznik
Kalkulatory
Kardiologia
Kardiomiopatie
Leczenie żywieniowe
Medycyna podróży
Medycyna rodzinna
Nadciśnienie płucne
Nadwaga i otyłość
Nefrologia
Neurologia
Okulistyka
Onkologia
Otolaryngologia
Pediatria
Płynoterapia
Prawo
Psychiatria
Psychiatria dzieci i młodzieży
Psychiatria w POZ
Pulmonologia
Ratownictwo
Reumatologia
SOR
Spirometria
Stomatologia
Stwardnienie rozsiane
Szczepienia
Telemedycyna i komunikacja
Wena
Zakrzepica
Nasze czasopisma
Medycyna Praktyczna
Lekarz Rodzinny
MP - Pediatria
MP - Chirurgia
MP - Ginekologia i Położnictwo
MP - Psychiatria
MP - Neurologia
MP - Szczepienia
Polish Archives of Internal Medicine (PAIM)
Przegląd Lekarski (JMR)
Videosurgery (VOMT)
Książki
Napisz do redaktora
Poczta
zaloguj się
Portal lekarzy
Portal pacjentów
Genetyka
10 minut o genetyce
Rdzeniowy zanik mieśni
10 minut o rdzeniowym zaniku mięśni: SMA - podłoże molekularne, diagnostyka, przesiew noworodkowy
10 minut o rdzeniowym zaniku mięśni: SMA - podłoże molekularne, diagnostyka, przesiew noworodkowy
03.12.2025
dr hab. n. med. Maria Jędrzejowska
Katedra i Klinika Neurologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny
Ciąg dalszy dostępny po zalogowaniu
dla osób związanych zawodowo z ochroną zdrowia.
Zaloguj się
lub przejdź do
portalu dla pacjentów.
Wybrane treści dla pacjenta
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA): przyczyny, objawy i leczenie
Rdzeniowy zanik mięśni (
spinal muscular atrophy
– SMA) jest jedną z częstszych i cięższych chorób uwarunkowanych genetycznie. Do niedawna był chorobą nieuleczalną, ale w ciągu ostatnich lat nastąpił przełom w leczeniu SMA i są leki, które mogą zatrzymać postęp choroby, a podane zanim objawy się rozwiną – zapobiec ich wystąpieniu. Od kwietnia 2021 roku w Polsce jest wdrażany program badań przesiewowych noworodków
10 minut o genetyce
10 minut o podstawach kierowania i zlecania badań genetycznych w praktyce: organizacja i zarządzanie badaniami genetycznymi w placówce medycznej
10 minut o chorobach mitochondrialnych: mitochondria i mitochondrialny DNA
10 minut o kardiogenetyce: kardiomiopatia przerostowa w rasopatiach
Konferencje MP
Neurofizjologia
2026
XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurofizjologii Klinicznej
Kraków, 20–21 listopada
Poradnie genetyczne
