10 minut o genetyce

Choroby mitochondrialne więcej

• 
  10 minut o chorobach mitochondrialnych: przypadek kliniczny

  Ekspertka przedstawia ciekawy przypadek dotyczący encefalomiopatii mitochondrialnej u rodzeństwa.

Nieinwazyjne testy prenatalne więcej

• 
  10 minut o nieinwazyjnych badaniach prenatalnych: dlaczego warto wykonać całogenomowy test NIPT?

  Specjalistka wyjaśnia co można wykryć w badaniu całogenomowym NIPT i kiedy warto je proponować oraz przedstawia kilka ciekawych przypadków.

Oftalmogenetyka więcej

• 
  10 minut o oftalmogenetyce: zwyrodnienie barwnikowe siatkówki

  Ekspert omawia patologię, diagnostykę i różnicowanie najczęstszej genetycznie uwarunkowanej choroby oczu - retinopatii barwnikowej siatkówki (retinitis pigmentosa).

Genetyka molekularna więcej

• 
  10 minut o genetyce molekularnej: sekwencjonowanie nowej generacji - ograniczenia metody

  Ekspert analizuje ograniczenia metody NGS, kiedy, w jakich chorobach ta metoda nie jest rekomendowana.

Otyłość genetyczna więcej

• 
  10 minut o genetyce: dziecko z zespołem Bardeta-Biedla

  Ekspertka opisuje na podstawie przypadku 11-letniego pacjenta zespół Bardeta-Biedla, który jest związany z mutacjami w wielu genach.

Kardiogenetyka więcej

• 
  10 minut o kardiogenetyce: kardiomiopatia przerostowa w rasopatiach

  Choroby z kręgu rasopatii mogą być wywołane obecnością wariantów patogennych w jednym z kilkunastu genów.

Rdzeniowy zanik mieśni więcej

• 
  10 minut o rdzeniowym zaniku mięśni: SMA - leczenie

  W 3. wykładzie ekspertka przedstawia krótko historię odkrycia leków modyfikujących leczenie SMA oraz omawia sposób działania 3 dostępnych w Polsce leków - komu podajemy, kiedy, w jakiej postaci i jakie są wyniki leczenia.