Gdy wynik badania genetycznego odzwierciedla genom dawcy
Lekcja płynąca z przypadku pacjentki po allogenicznym przeszczepieniu krwiotwórczych komórek macierzystych.
29.06.2026
medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Lekcja płynąca z przypadku pacjentki po allogenicznym przeszczepieniu krwiotwórczych komórek macierzystych.
Komentarz prof. Alicji Gałązki do artykułu: Oczekiwania nosicieli mutacji genetycznych powodujących choroby neurodegeneracyjne o późnym początku związane z prognozami dot. objawów i postępu choroby.
Objawy kliniczne zespołu duplikacji 15q11.2q13 charakteryzują się dużą zmiennością, co utrudnia przewidywanie fenotypu klinicznego.
Badanie oparte na wywiadzie jakościowym dotyczące preferencji, poglądów i obaw bezobjawowych nosicieli mutacji powodujących wystąpienie w wieku dorosłym choroby Huntingtona, ataksji rdzeniowo-móżdżkowej typu 1 lub typu 3.
Seria przypadków w ujęciu retrospektywnym, przegląd literatury i omówienie korelacji genotyp–fenotyp.
Autorzy omawiają wyzwania związane z leczeniem, stosowanymi schematami leczenia u chłopców z zespołem McCune'a i Albrighta, który należy do najrzadszych przyczyn przedwczesnego dojrzewania płciowego pochodzenia obwodowego.
Wyniki badania retrospektywnego, w którym zebrano i oceniono informacje o typach histologicznych, statusie receptorowym oraz zastosowanym leczeniu raka piersi u osób z zespołem Peutza i Jeghersa.
Komentarz specjalisty laboratoryjnej genetyki medycznej do artykułu: Sekwencjonowanie całogenomowe i całoeksomowe – która metoda lepiej diagnozuje rzadkie choroby genetyczne u dzieci?
Celem badania było m. in. sprawdzenie, czy badanie funkcji oralnych pozwala lepiej zróżnicować funkcje motoryczne niż powszechnie przyjęte skale oceny.
Badania eksomowe u dorosłych mogą dostarczyć informacji na temat możliwości leczenia w przypadku młodych rodzin i lepszego zrozumienia przebiegu choroby.
