Quiz wiedzy ogólnej o AADC Sprawdź, czy posiadasz podstawową wiedzę o niedoborze dekarboksylazy aminokwasów aromatycznych. Rozwiąż quiz.
Ruszyła Platforma Informacyjna Choroby Rzadkie Ministerstwo Zdrowia uruchomilło platformę informacyjną chorobyrzadkie.gov.pl.
SI usprawni wczesne wykrywanie chorób rzadkich Nawet z 90-proc. dokładnością modele sztucznej inteligencji potrafią wychwytywać zmiany genetyczne mogące prowadzić do chorób rzadkich.
Najnowsze dane dotyczące częstości występowania i rozpoznawania niedoboru dekarboksylazy aminokwasów aromatycznych Należy pamiętać, że jej objawy są mało swoiste i łatwo można je przypisać częściej występującym stanom i chorobom.
Rozpoznawanie i leczenie niedoboru dekarboksylazy aminokwasów aromatycznych W artykule przeglądowym opisano m.in. objawy kliniczne, diagnostykę, leczenie i patomechanizm niedoboru AADC - choroby prowadzącej do ciężkiego połączonego niedoboru serotoniny, dopaminy, noradrenalny i adrenaliny.
Eksperci opracowali nowe wytyczne dotyczące terapii genowej w niedoborze AADC Badanie zostało opublikowane w Journal of Inherited Metabolic Disease. Zalecenia opracowali członkowie Międzynarodowej Grupy Roboczej ds. Zaburzeń Związanych z Neuroprzekaźnikami (iNTD).