Niedobór AADC w skrócie Artykuł zawiera podstawowe informacje na temat niedoboru dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych, sposobu diagnozowania oraz dostępnych terapii.
Diagnostyka różnicowa niedoboru AADC W tabeli zestawiono częste oraz rzadziej spotykane zaburzenia powodowane niedoborem AADC wraz z ich podziałem na korowe, podkorowe i autonomiczne.
Na czym polega dystoniczny zwrot gałek ocznych? Ekspert wyjaśnia, na czym polega charakterystyczny dla niedoboru AADC dystoniczny zwrot gałek ocznych. W przypadku jakich innych chorób może wystąpić? Jak mogą wyglądać objawy współistniejące?
Opublikowano pierwsze wytyczne leczenia niedoboru AADC terapią genową National Institute for Health and Care Excellence w kwietniu 2023 opublikował rekomendacje użycia terapii genowej eladocagene exuparvovec u pacjentów chorujących na niedobór AADC.
AADC - przydatne źródła wiedzy Sprawdź dokładne dane o niedoborze dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych, w tym listę przeprowadzonych badań klinicznych, indeksowanie i częstość występowania.
