Skuteczność tezakaftoru z izakaftorem u chorych na mukowiscydozę, homozygot Phe508del
03.01.2018
Opracował: dr n. med. Filip Mejza
Streszczenie badania: Taylor-Cousar J.L. i wsp.: Tezacaftor–ivacaftor in patients with cystic fibrosis homozygous for Phe508del. N. Engl. J. Med. 2017; 377: 2013-2023
Wybrane treści dla pacjenta
-
Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate)
Mukowiscydoza jest przewlekłą chorobą dotyczącą przede wszystkim układu oddechowego i pokarmowego. Jest ona uwarunkowana genetycznie, co oznacza, że chorzy na mukowiscydozę posiadają zmutowany gen, który powoduje nieprawidłową pracę komórek wydzielniczych znajdujących się w wielu organach ludzkiego organizmu.
-
Inne choroby związane z zaburzeniem metabolizmu węglowodanów
Coraz szerzej stosowane w diagnostyce cukrzycy badania genetyczne i immunologiczne pozwalają na bardziej precyzyjne różnicowanie typów cukrzycy.
