Czy lekarz POZ może skierować na badanie w kierunku chorób metabolicznych?

Każdy lekarz, a więc też pracujący w POZ, może, a nawet powinien w przypadku podejrzenia wrodzonej wady metabolizmu skierować pacjenta lub jego materiał biologiczny na diagnostykę metaboliczną (p. pyt.). Zaniechanie takiej diagnostyki może zagrażać zdrowiu, a nawet życiu pacjenta. Przykładem choroby metabolicznej, w przypadku której lekarz POZ powinien się wykazać wyjątkową czujnością, jest zaburzenie utleniania średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych – deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średnołańcuchowych kwasów tłuszczowych (medium-chain acyl-CoA dehydrogenase – MCAD), ponieważ około 25% chorych dzieci umiera już podczas pierwszego epizodu choroby. Typowo deficyt MCAD objawia się nagłym pogorszeniem stanu klinicznego w przebiegu infekcji (najczęściej górnych dróg oddechowych lub nieżytu żołądkowo-jelitowego). U dotychczas zdrowego dziecka obserwuje się szybko narastającą apatię, senność aż do śpiączki, a nawet zgonu. Często u tych dzieci rozpoznaje się zespół ALTE lub SIDS. (2013, 2014)

Piśmiennictwo

1. Sykut-Cegielska J., Gradowska W., Pohorecka M. i wsp.: Deficyt MCAD (dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych) – dwa pierwsze przypadki rozpoznane w Polsce. Ped. Pol., 2001; 76 (10): 767–771