Czy lekarz POZ może skierować na badanie w kierunku chorób metabolicznych?

01-01-2014
prof. nadzw. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska
Zakład Badań Przesiewowych Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie

Każdy lekarz, a więc też pracujący w POZ, może, a nawet powinien w przypadku podejrzenia wrodzonej wady metabolizmu skierować pacjenta lub jego materiał biologiczny na diagnostykę metaboliczną (p. pyt.). Zaniechanie takiej diagnostyki może zagrażać zdrowiu, a nawet życiu pacjenta. Przykładem choroby metabolicznej, w przypadku której lekarz POZ powinien się wykazać wyjątkową czujnością, jest zaburzenie utleniania średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych – deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średnołańcuchowych kwasów tłuszczowych (medium-chain acyl-CoA dehydrogenaseMCAD), ponieważ około 25% chorych dzieci umiera już podczas pierwszego epizodu choroby. Typowo deficyt MCAD objawia się nagłym pogorszeniem stanu klinicznego w przebiegu infekcji (najczęściej górnych dróg oddechowych lub nieżytu żołądkowo-jelitowego). U dotychczas zdrowego dziecka obserwuje się szybko narastającą apatię, senność aż do śpiączki, a nawet zgonu. Często u tych dzieci rozpoznaje się zespół ALTE lub SIDS. (2013, 2014)

Piśmiennictwo

  1. Sykut-Cegielska J., Gradowska W., Pohorecka M. i wsp.: Deficyt MCAD (dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych) – dwa pierwsze przypadki rozpoznane w Polsce. Ped. Pol., 2001; 76 (10): 767–771
Zbiórka dla szpitali w Ukrainie!

Napisz do nas

Zadaj pytanie ekspertowi, przyślij ciekawy przypadek, zgłoś absurd, zaproponuj temat dziennikarzom.
Pomóż redagować portal.
Pomóż usprawnić system ochrony zdrowia.

Placówki

Szukasz poradni, oddziału lub SOR w swoim województwie? Chętnie pomożemy. Skorzystaj z naszej wyszukiwarki placówek.

Doradca medyczny

Twój pacjent ma wątpliwości, kiedy powinien zgłosić się do lekarza? Potrzebuje adresu przychodni, szpitala, apteki? Poinformuj go o Doradcy Medycznym Medycyny Praktycznej