Które objawy występują w pierwszej kolejności u dziecka z zespołem uszno-nerkowym (ze strony układu moczowego, czy innych narządów)?

Ze względu na zróżnicowany obraz kliniczny i duże różnice fenotypowe, dzieci z ZUN trafiają do różnych specjalistów w bardzo różnym wieku, natomiast patognomoniczne objawy choroby często stwierdza się zupełnie przypadkowo. Najwcześniej wykrywane są „duże” wady wrodzone układu moczowego występujące w przebiegu BOR, ZTB, ZKdM, ZG i anomalii CHARGE – można je rozpoznać na podstawie standardowego USG płodu około 20. i 30. tygodnia ciąży. U niektórych noworodków typowe objawy kliniczne obserwuje się zaraz po urodzeniu, co stanowi podstawę do ustalenia rozpoznania i skierowania dziecka na konsultację genetyczną. Często jednak wady towarzyszące malformacjom układu moczowego uchodzą uwadze neonatologa i chorzy ci trafiają pod opiekę nefrologa lub urologa.

U niektórych pacjentów z wymienionymi zespołami wiodącym objawem są wrodzone deformacje małżowin usznych (p. pyt. i pyt. w rozdz. „Niedosłuch”). Dzieci te są w 1. roku życia kierowane do chirurga dziecięcego lub laryngologa. W przypadku izolowanych przetok przedusznych, dużych deformacji małżowin (cup ear – małżowina w kształcie ucha od filiżanki) oraz każdej nieprawidłowości w zakresie budowy ucha zewnętrznego z innymi cechami dysmorfii i wad wrodzonych, z wywiadem rodzinnym obciążonym głuchotą, wadą ucha zewnętrznego lub układu moczowego oraz z cukrzycą u matki podczas ciąży, wskazane jest wykonanie USG brzucha z dokładną oceną układu moczowego. Dzieci z izolowanymi naddatkami przedusznymi nie wymagają takich badań.

U chorych z glomerulo- i tubulopatiami oraz zaburzeniami słuchu objawy są bardziej dyskretne, a rozpoznanie często ustala się z opóźnieniem. Niedosłuch rozwija się u nich stopniowo, dlatego zwykle nie obserwuje się zaburzeń mowy typowych dla wrodzonej głuchoty. U dzieci z ZA, a także ZF i ZE w pierwszej dekadzie życia występuje krwinkomocz. Po wykluczeniu jego najczęstszych przyczyn (zakażenie układu moczowego, hiperkalciuria i inne stany zwiększające ryzyko kamicy) należy zlecić audiometrię i badanie oka w lampie szczelinowej, nawet u chorych bez wywiadu rodzinnego (w 20% przypadków ZA jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny lub dominujący). (W swojej praktyce miałem do czynienia z 8-letnią dziewczynką z krwinkomoczem, niewielkim białkomoczem i przewlekłą chorobą nerek w 2. stadium, z obserwowaną od wczesnego dzieciństwa „idiopatyczną” małopłytkowością i „eozynofilią”, u której po wnikliwej diagnostyce stwierdzono makrotrombocytopenię i ciałka wtrętowe w neutrofilach, co pozwoliło na rozpoznanie ZF.)

Najwięcej problemów z rozpoznaniem nastręcza ZUN przebiegający z tubulopatiami. Głównym objawem ZB i kwasicy cewkowej dystalnej jest poliuria i polidypsja, które mogą występować już od okresu noworodkowego. W okresie niemowlęcym ujawniają się też zaburzenia wzrastania, a kwasicy i krzywicy hipofosfatemicznej towarzyszą deformacje kostne. Małe dzieci z poliurią pochodzenia nerkowego nie mają zdolności oszczędzania wody, dlatego rozpoznanie często jest ustalane na podstawie ciężkiego odwodnienia w przebiegu nieżytu żołądkowo-jelitowego. (sierpień 2013 nowe)

Piśmiennictwo

1. Wang R, Earl D., Ruder R., Graham J.: Syndromic ear anomalies and renal ultrasounds. Pediatrics, 2001; 108: e32 (http://pediatrics.aappublications.org/content/108/2/e32.full.html)
2. Lizama M., Cavagnaro F., Arau R. i wsp.: Association of isolated preauricular tags and nephrourological anomalies: case-control study. Pediatr. Nephrol., 2007; 22: 658–660
3. Althaus K., Greinacher A.: MYH-9 related platelet disorders: strategies for management and diagnosis. Transfus. Med. Hemother., 2010; 37: 260–267