Czy to prawda, że występowanie dodatkowego guzka w okolicy płatka ucha wiąże się z wadami układu moczowego?

U dzieci z zaburzeniami rozwojowymi małżowin usznych (takimi jak dołki przeduszne i przeduszne wyrośla skórne) częściej niż w ogólnej populacji stwierdza się wady układu moczowego, które zwykle są jednym z elementów zespołu wad wrodzonych. Jednym z nich jest zespół skrzelowo-uszno-nerkowy (brachio-oto-renal syndrome – BOR), odpowiedzialny za około 2% przypadków ciężkiego upośledzenia słuchu (typu mieszanego) u dzieci. BOR występuje z częstością 1:40 000 urodzeń, dziedziczony jest autosomalnie dominująco, charakteryzuje się upośledzeniem słuchu, malformacjami usznymi, wadami pierwszego i drugiego łuku skrzelowego (przetoki i torbiele szyi) oraz wadami układu moczowego (prowadzącymi do wczesnej, postępującej niewydolności nerek u 40% chorych). Inny zespół wad rozwojowych, klinicznie podobny do zespołu BOR, to zespół Townesa i Brocksa (ZTB). W zespole ZTB występują wady ucha zewnętrznego (71%), wady odbytu i odbytnicy (47%), wady rąk i stóp (45%), upośledzenie słuchu typu odbiorczego oraz wady układu moczowego (41%). Wykryto osobny gen, którego mutacje wywołują objawy. (Patrz też pyt., pyt. i pyt. w rozdz. „Choroby nerek”) (2013, 2014)

Piśmiennictwo

1. Martini A., Calzolari F., Sensi A.: Genetic syndromes involving hearing. Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol., 2009; 73 (supl. 1): 2–12
2. Kowalewska-Pietrzak M., Młynarski W.: Dziecko z wrodzonymi mnogimi wadami układu moczowego – kliniczne rozpoznanie zespołu Townesa-Brocksa. Przeg. Pediatr., 2010; 40 (2): 122–124