Czy otyłość lub niskorosłość są stałymi objawami zespołu Pradera i Willego?

21.03.2024

Odpowiedź

prof. dr hab. n. med. Aneta Gawlik
Katedra i Klinika Pediatrii i Endokrynologii Dziecięcej Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach

lek. Marcin Kusz
Katedra i Klinika Pediatrii i Endokrynologii Dziecięcej Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach
Szkoła Doktorska Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach

Niskorosłość oraz predyspozycja do otyłości są charakterystycznymi cechami zespołu Pradera i Willego.

Niski wzrost spowodowany jest zmniejszeniem wydzielania hormonu wzrostu (GH), najprawdopodobniej na skutek uogólnionej dysfunkcji podwzgórza. Ze względu na małą sekrecję GH stężenie insulinopodobnego czynniku wzrostu (IGF-1), czyli zasadniczego czynnika wzrostowego w organizmie, również jest małe.

Nie wiadomo dokładnie, dlaczego osoby z PWS są predysponowane do otyłości, ale najprawdopodobniej wynika to z dysfunkcji podwzgórzowego ośrodka sytości oraz nieprawidłowego działania hormonów i białek regulujących jego pracę. U pacjentów z PWS zaobserwowano zwiększone stężenie greliny, hormonu odpowiedzialnego za odczuwanie łaknienia poprzez oddziaływanie na ośrodkowy układ nerwowy (OUN). Hormon ten jest wydzielany przez żołądek głównie w trakcie głodu, a jego stężenie fizjologicznie zmniejsza się po posiłku. Długotrwale zwiększone stężenie greliny może prowadzić do nadmiernego łaknienia, a w konsekwencji do otyłości. U pacjentów z tej grupy stwierdza się też zmniejszone stężenie polipeptydu trzustkowego, który jest wydzielany po posiłku i zwiększa uczucie sytości. Jak dotąd nie udowodniono różnic w stężeniu innych peptydów regulujących sytość, takich jak obestatyna czy leptyna, a rola peptydu YY, który pełni podobną funkcję jak peptyd trzustkowy, nie jest w pełni poznana (jego stężenie może być zmniejszone lub zwiększone). Podejrzewa się, że połączenie wymienionych czynników ma wpływ na występowanie hiperfagii w PWS, ale mechanizm ten nie jest jeszcze w pełni poznany.

Mimo predyspozycji do otyłości dzięki wczesnemu wdrożeniu odpowiednich nawyków żywieniowych przez rodziców lub opiekunów oraz wytrwałej pracy (w tym z psychologiem i dietetykiem) pacjenci z PWS mogą zachować prawidłową dla wieku masę ciała i wysokość.

Piśmiennictwo:

1. Muscogiuri G., Barrea L., Faggiano F. i wsp.: Obesity in Prader-Willi syndrome: physiopathological mechanisms, nutritional and pharmacological approaches. J. Endocrinol. Invest., 2021; 44 (10): 2057–2070
2. Heksch R., Kamboj M., Anglin K., Obrynba K.: Review of Prader-Willi syndrome: the endocrine approach. Transl. Pediatr., 2017; 6 (4): 274–285

Wybrane treści dla pacjenta

Krwawienie z odbytu Krwawienie z odbytu to stan, w którym w kale, na papierze toaletowym lub w muszli klozetowej widoczna jest krew. Krew w kale może wyglądać różnie – może mieć jasnoczerwony kolor, może mieć postać ciemnych skrzepów krwi lub zabarwiać stolec na czarno (tzw. stolec smolisty). Najczęstszą przyczyną krwawienia z odbytu są guzki krwawnicze (hemoroidy)
Zaburzenia depresyjne u dzieci i młodzieży Depresję stwierdza się u 2% dzieci (dotyka ona równie często dziewczynki i chłopców) oraz nawet u 8% nastolatków (częściej chorują dziewczęta). Szacuje się, że szeroko rozumiane zaburzenia depresyjne mogą występować 20% nastolatków, a niektóre źródła podają, że objawy depresyjne stwierdza się u blisko co trzeciego nastolatka.
Toksoplazmoza u dzieci Toksoplazmoza jest odzwierzęcą chorobą pasożytniczą wywołaną przez pierwotniaka Toxoplasma gondii. Pasożyta rozsiewają koty, wydalając z kałem pierwotniaki, które mogą przetrwać w glebie przez kilkanaście miesięcy.
Gruźlica dziecięca Wczesne objawy gruźlicy często są niecharakterystyczne. Należą do nich stany podgorączkowe, pocenie się (szczególnie w nocy), utrzymujący się kaszel, chudnięcie. Objawy zaawansowanej gruźlicy zależą od lokalizacji jej ognisk.
Ból pleców u dziecka Ból pleców u dzieci występuje znacznie rzadziej niż u osób dorosłych i zwykle istnieje konkretna przyczyna tych dolegliwości. Bólu pleców u dzieci nigdy nie wolno lekceważyć. Każdy ból pleców u dziecka powinien zostać zdiagnozowany przez lekarza.
Moczenie u dzieci Moczenie nocne jest problemem, z którym boryka się znaczna liczba dzieci w wieku rozwojowym. Podanie dokładnej liczby nie jest możliwe z uwagi na częste zatajanie problemu, traktowanie go jako dolegliwości wstydliwej, z której się „wyrasta”.
Zaburzenia somatyzacyjne u dzieci i młodzieży O somatyzacji mówimy wtedy, gdy dziecko doświadcza objawów somatycznych, czyli „płynących z ciała”, takich jak różnego rodzaju bóle czy „rozregulowanie” funkcji organizmu (np.: nudności, biegunka, zawroty głowy, omdlenia), ale wyniki badania lekarskiego nie potwierdzają obecności choroby, która tłumaczyłaby ich występowanie.
Zakażenia grzybicze u dzieci Zakażenia grzybicze należą do częstych infekcyjnych chorób skóry spotykanych u dzieci. Najczęściej występują grzybice owłosionej skóry głowy, które należą do chorób wysoce zakaźnych.
Wizyta adaptacyjna dziecka w gabinecie stomatologicznym Mam dla Państwa propozycję małej zabawy. Proszę teraz nie myśleć o zielonym słoniu. I o czym Państwo przed chwilą pomyśleli? Większość z Państwa niewątpliwie pomyślała właśnie o zielonym słoniu. Tak funkcjonuje nasz mózg. Dlatego dziecko nie wie, że powinno się bać dentysty, jeśli rodzic nie użyje w kontekście dentysty słowa „ból” czy „strach”.
Dieta niskowęglowodanowa w wybranych jednostkach chorobowych Diety niskowęglowodanowe bywają postrzegane jako remedium na liczne dolegliwości zdrowotne, w tym walkę z nadmiarem kilogramów zdeponowanych w postaci zapasowej tkanki tłuszczowej. W takich modelach żywieniowych udział energii z węglowodanów ulega ograniczeniu na korzyść zarówno tłuszczów, jak i białka, a proporcje makroskładników diety są na ogół indywidualne i zależne od licznych czynników.

Czy otyłość lub niskorosłość są stałymi objawami zespołu Pradera i Willego?

Odpowiedź

Piśmiennictwo:

Napisz do nas

Placówki

Doradca medyczny