Postępy w genetyce klinicznej w 2009 roku

23.09.2010

prof. dr hab. med. Jacek Józef Pietrzyk
Zakład Genetyki Medycznej Katedry Pediatrii Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie

Wybrane treści dla pacjenta

Zakażenia układu moczowego u dzieci Zakażenie układu moczowego (ZUM) u dzieci jest stanem zapalnym wywołanym obecnością bakterii (rzadziej wirusów lub grzybów) w drogach moczowych. Jeżeli zapalenie dotyczy nerek (odmiedniczkowe zapalenie nerek) mówi się o zapaleniu górnych dróg moczowych. Stan zapalny pęcherza i cewki moczowej nosi nazwę zapalenia dolnych dróg moczowych.
Gruźlica dziecięca Wczesne objawy gruźlicy często są niecharakterystyczne. Należą do nich stany podgorączkowe, pocenie się (szczególnie w nocy), utrzymujący się kaszel, chudnięcie. Objawy zaawansowanej gruźlicy zależą od lokalizacji jej ognisk.
Celiakia u dzieci Celiakia to choroba o podłożu immunologicznym, spowodowana glutenem, występująca u osób z predyspozycją genetyczną, charakteryzująca się obecnością zależnych od glutenu objawów klinicznych, przeciwciał swoistych dla celiakii, antygenów zgodności tkankowej HLA-DQ2 lub DQ8 oraz zanikiem kosmków błony śluzowej jelita cienkiego.
Nadczynność tarczycy u dzieci Nadczynność tarczycy to zespół objawów klinicznych, zależnych od działania na receptory tkanek docelowych nadmiaru hormonów tarczycowych.
Odma opłucnowa u dzieci Choroby układu oddechowego, w których może wystąpić odma samoistna wtórna to zapalenie płuc, gruźlica, astma, mukowiscydoza, rozstrzenie oskrzeli, wady wrodzone układu oddechowego, rozedma płuc, wcześniactwo.
Kamica przewodów żółciowych u dzieci Istotą choroby jest pojawienie się w przewodach żółciowych nieprawidłowych struktur (nazywanych kamieniami) o średnicy od kilku do kilkunastu milimetrów. Kamienie w przewodach żółciowych znajdowane są u dzieci w różnym wieku, także u noworodków.
Ostre wirusowe zapalenie wątroby u dziecka Ostre wirusowe zapalenie wątroby to choroba charakteryzująca się szybko postępującym uszkodzeniem komórek wątrobowych (hepatocytów) wywołanym przez wirusy.
Niedoczynność tarczycy u dzieci Niedoczynność tarczycy to zespół objawów wynikających z niedoboru hormonów tarczycy lub defektu ich receptora.
Wady zgryzu u dzieci Wada zgryzu jest zaburzeniem w budowie i w czynnościach narządów jamy ustnej. Zaburzenie może być ograniczone do zębów lub łuków zębowych i ich wzajemnych relacji.
Zapalenie płuc u dzieci Pojawienie się duszności, kaszlu oraz gorączki wymaga zawsze konsultacji lekarskiej. Konieczne jest podawanie przez opiekunów dziecka leków przeciwgorączkowych. Ważne jest również zadbanie o prawidłowe nawodnienie. W pierwszych dniach leczenia nie należy zmuszać dziecka do jedzenia.

O tym się mówi

Ile szpitali potrzebujemy w Polsce?
Żaden szpital nie zostanie zamknięty. Ale co to w zasadzie znaczy „szpital” i czy brak zagrożenia likwidacją oznacza brak zmian?
Pozorny sprzeciw
Ministerstwo nauki tworzy grunt pod umożliwienie kontynuowania kształcenia przyszłych lekarzy w szkołach, które nie mają wymaganego zaplecza dydaktycznego – uważają przedstawiciele samorządu lekarskiego.
System przypomina zmurszały budynek
Liczyliśmy na to, że ten rząd zmieni metodę i ustawę, stanie w prawdzie i głośnio przyzna, że pieniędzy jest zdecydowanie za mało. Tak się nie stało, kontynuowana jest polityka zaciemniania obrazu, co nas bardzo boli – mówi prezes NRL Łukasz Jankowski.

Podcasty