Zdarza się też, że pierwszym uchwytnym objawem, który zwraca uwagę, może być udar na przykład mózgu w stosunkowo młodym wieku u siedemnasto-, osiemnastoletnich, przede wszystkim mężczyzn. Przez wiele lat uważano, że postacie, które wymagają diagnostyki i te, które wymagają leczenia, to postacie choroby Fabry'ego występujące u mężczyzn. Natomiast to, co widzimy w populacji polskiej, ale też na przestrzeni ostatnich dziesięciu lat w publikacjach, to zdecydowanie kobiety również chorują, kobiety mogą chorować równie ciężko, natomiast z reguły nasilenie się objawów, pojawienie się powikłań narządowych dotyczących serca, dotyczących ośrodkowego układu nerwowego, czy też dotyczących nerek, pojawiają się później, około dziesięciu, piętnastu lat później, ale również doprowadzają do ciężkich uszkodzeń, doprowadzają do inwalidztwa.
Co wydaje się na dzień dzisiejszy najważniejsze w diagnostyce? Myślę, że po pierwsze w ogóle w procesie diagnostycznym wzięcie pod uwagę, że chorobą, która może powodować tak różne objawy jest właśnie choroba Fabry'ego. I to, co jest bardzo ważne dla tych chorych, to praktycznie w każdym województwie mamy w tej chwili centrum diagnostyczne z możliwością leczenia. Praktycznie wszędzie dostępne są testy suchej kropli krwi, dzięki którym możemy prowadzić diagnostykę zarówno w kierunku aktywności samego enzymu α-galaktozydazy A, jak i też wykonywać badania genetyczne w kierunku zaburzeń.
Tak jak podkreślałem, jest to choroba genetyczna sprzężona z chromosomem X. Te badania dla naszych chorych są bezpłatne. Jednym z fundatorów tych testów jest właśnie firma Sanofi i chorzy praktycznie po upływie około czterech tygodni otrzymują wynik co do badania genetycznego, jak i także aktywności enzymu α-galaktozydazy A. Tu chciałbym podkreślić, że z punktu widzenia lekarskiego musimy pamiętać o tym, że niedobór enzymu α-galaktozydazy A u mężczyzn będzie elementem stałym i on może być różnego stopnia nasilenia. Praktycznie to stężenie enzymu może być bardzo niskie albo też może być nieznacznie poniżej normy, natomiast w przypadku kobiet prawidłowe wartości enzymu α-galaktozydazy A w żaden sposób nie wykluczają choroby Fabry'ego i nie determinują bezpieczeństwa co do poważnych powikłań narządowych.
Podsumowując, choroba Fabry'ego ma wiele twarzy, ogromne różnorodności w manifestacji klinicznej: od mało nasilonych dolegliwości gastrycznych poprzez ciężkie powikłania narządowe pod postacią udaru mózgu, pod postacią niewydolności serca, ciężkich zaburzeń rytmu serca, a także w niektórych przypadkach ciężkiej niewydolności nerek. Najważniejsze z punktu widzenia chorego jest jak najszybsze uzyskanie prawidłowej diagnozy, uzyskanie możliwości podjęcia decyzji, czy chcą być leczeni i dostępu do ośrodków, które w tym leczeniu się specjalizują.
Bardzo zapraszam wszystkich lekarzy, którzy chcieliby dowiedzieć się czegoś więcej o chorobie Fabry'ego do wysłuchania kolejnych podcastów na temat choroby Fabry'ego, w których chciałbym powiedzieć o wczesnej diagnostyce i skuteczności leczenia oraz o możliwościach screeningu rodzinnego w chorobie Fabry'ego.
Jednocześnie, jeśli Państwo chcieliby uzyskać bezpośrednią informację od lekarzy zajmujących się pacjentami z chorobą Fabry'ego, aby podzielić się swoimi problemami w diagnostyce, czy też zapytać się, gdzie taki chory może znaleźć pomoc co do leczenia, czy też co do przeprowadzenia testów suchej kropli krwi, zapraszam do kontaktu z Kliniką Nefrologii w Szpitalu Uniwersyteckim w Poznaniu. Bardzo Państwu dziękuję i do usłyszenia.
