Konieczne jest lepsze poznanie fenotypów choroby, znaczenia wskaźników biologicznych, początkowych objawów, przebiegu klinicznego oraz następstw zdrowotnych u dziewczynek i dorosłych kobiet.
Serdecznie zapraszamy do obejrzenia zapisu webinarium poświęconego chorobie Fabry'ego - rzadkiej chorobie lizosomalnej o różnorodnych objawach klinicznych. Obejrzyj!
MATERIAŁ FIRMY SANOFI
W badaniach w populacji osób z chorobą Fabry'ego w Polsce okazało się, że nim w ogóle podejrzenie tej choroby zostanie zasugerowane, z reguły trafiają oni do co najmniej pięciu różnych specjalistów -zauważa prof. Krzysztof Pawlaczyk.
Można wrócić, można obejrzeć po raz pierwszy – w portalu Medycyny Praktycznej znajdziesz komplet wykładów wygłoszonych podczas tegorocznej Neurologii. Konferencję wyróżnia interdyscyplinarność – dyskutują ze sobą lekarze różnych specjalizacji – oraz praktyczne podejście.
Kobiety z wykrytym wariantem patogennym genu GLA powinny zostać objęte regularnym monitorowaniem, nawet jeśli nie wykazują wyraźnych objawów klinicznych.
Zapraszamy do obejrzenia webinarium poświęconego chorobom spichrzeniowym. Dowiedz się więcej na temat schorzeń, które mogą dotykać znacznie większą liczbę pacjentów, niż dotychczas rozpoznano w Polsce.
Interdyscyplinarna grupa naukowców z Uniwersytetu Rzeszowskiego współpracując z Uniwersytetem w Rennes oraz Austin Peay State University opublikowała artykuł w czasopiśmie Biosensing and Bioelectronics.
Badano nie tylko pacjenta, ale również matkę chorego. Jakie postawiono rozpoznania?
Wykład dotyczy najnowszych możliwości terapii oraz wpływu stacji Enzymatycznych Terapii Zastępczych na redukcję powikłań klinicznych choroby Fabry'ego.
Podczas wykładu specjalista omawia rekomendacje diagnostyki pacjentów, u których można podejrzewać chorobę Fabry'ego, w oparciu o doświadczenia z własnej praktyki klinicznej.
Co, jeśli przy udarze mózgu nie występują klasyczne czynniki sercowo-naczyniowe? Jakie jest prawdopodobieństwo, że mamy do czynienia z objawami naśladującymi udar mózgu?
Zapraszamy do obejrzenia zapisu webinarium pod tytułem „Choroba Fabry'ego – znana i nieznana”. Wywiad z ekspertką w dziedzinie leczenia choroby Fabry'ego poświęcony został omówieniu objawów różnych postaci tej choroby oraz przedstawieniu implikacji diagnostycznych i leczniczych w różnych grupach pacjentów.
Nie ma jednego, typowego obrazu klinicznego choroby, a różnorodność narządowa i niespecyficzność objawów jest najpewniejszym wyróżnikiem tej choroby. Da się jednak wyróżnić objawy, na które należy zwrócić szczególną uwagę.
