medycyna praktyczna dla lekarzy
W badaniach w populacji osób z chorobą Fabry'ego w Polsce okazało się, że nim w ogóle podejrzenie tej choroby zostanie zasugerowane, z reguły trafiają oni do co najmniej pięciu różnych specjalistów - zauważa prof. Krzysztof Pawlaczyk.
Choroba Fabry'ego ma wiele twarzy i ogromną różnorodność manifestacji klinicznych: od mało nasilonych dolegliwości gastrycznych poprzez ciężkie powikłania narządowe pod postacią udaru mózgu czy ciężkich zaburzeń rytmu serca.
Dwoje specjalistów - endokrynolog i kardiolog, rozmawia na temat manifestacji choroby Fabry'ego m.in. w zakresie funkcjonowania tarczycy. Czy w chorobie Fabry'ego zwiększa się ryzyko cukrzycy?
Wykład dotyczy najnowszych możliwości terapii oraz wpływu stacji Enzymatycznych Terapii Zastępczych na redukcję powikłań klinicznych choroby Fabry'ego.
Podczas wykładu specjalista omawia rekomendacje diagnostyki pacjentów, u których można podejrzewać chorobę Fabry'ego, w oparciu o doświadczenia z własnej praktyki klinicznej.
Nie widać końca odysei chorych na alfa-mannozydozę. Pacjenci oczekują od Ministerstwa Zdrowia rozwiązań, które stanowiłyby dla nich realną pomoc.
Wypowiedź eksperta dotyczy specyfiki objawów rozwijających się w jednej z najczęstszych lizosomalnych chorób spichrzeniowych oraz częstości ich występowania.
Specjalista opowiada o czynnikach, które rzutują na częstość powikłań narządowych w chorobie Fabry'ego. Czy zastosowanie terapii enzymatycznych redukuje zagrożenie udarem u tych chorych?
Czy występienie udaru w młodym wieku może być wskazaniem do diagnostyki w kierunku chorób rzadkich?
Prof. Zbigniew Gąsior przedstawia charakterystyczne cechy obrazu echokardiograficznego w różnych jednostkach chorobowych prowadzących do wzrostu masy mięśnia sercowego.
