medycyna praktyczna dla lekarzy
Postać klasyczna choroby ujawnia się typowo u chłopców między 3. a 10. rokiem życia napadami bardzo silnego bólu dystalnych części kończyn (akroparestezje), zmianami skóry i błon śluzowych o typie angiokeratoma, upośledzeniem pocenia się, zmętnieniami rogówki i soczewki i/lub proteinurią.
Jedną z grup pacjentów, u których należy zachować szczególną czujność diagnostyczną ATTR, pozostają pacjenci poddawani operacjom cieśni nadgarstka. W prospektywnym badaniu EDUCATE w Wielkiej Brytanii złogi amyloidu stwierdzono u 39% pacjentów.
Konieczne jest lepsze poznanie fenotypów choroby, znaczenia wskaźników biologicznych, początkowych objawów, przebiegu klinicznego oraz następstw zdrowotnych u dziewczynek i dorosłych kobiet.
Autorzy zebrali informacje na temat obciążenia chorobą od nastolatków mieszkających w trzech krajach europejskich. Oceniono też perspektywę opiekunów i pracowników służby zdrowia opiekujących się tą grupą pacjentów.
W artykule podsumowano wyniki badania aCQuiRE, w ramach którego u wszystkich pacjentów chorych na PChN badano aktywność α-GAL, stężenie lizo-Gb3 i przeprowadzano badania genetyczne w celu rozpoznania choroby Fabry'ego.
Choć choroba Fabry’ego występuje zarówno u mężczyzn, jak i kobiet, jej przebieg jest cięższy i objawy pojawiają się w młodszym wieku u osób płci męskiej. Niepodjęcie odpowiedniego leczenia może skrócić życie pacjentów nawet o 20 lat.
Badano nie tylko pacjenta, ale również matkę chorego. Jakie postawiono rozpoznania?
Nie ma jednego, typowego obrazu klinicznego choroby, a różnorodność narządowa i niespecyficzność objawów jest najpewniejszym wyróżnikiem tej choroby. Da się jednak wyróżnić objawy, na które należy zwrócić szczególną uwagę.
Do tego jednoośrodkowego badania kliniczno-kontrolnego włączono 13 chorych na chorobę Fabry'ego leczonych w specjalistycznym ośrodku przy Careggi University Hospital we Florencji oraz 13 zdrowych osób.
Ważnych przesłanek za rozpoznaniem choroby Fabry’ego może dostarczyć obrazowanie MR mózgu. Aktywność alfa-galaktozydazy również można łatwo oznaczyć w suchej kropli krwi.
