Choroby rzadkie w neurologii – jak zdiagnozować i leczyć?
25.05.2022
prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk
Klinika Neurologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny
VIII Zabrzańskie Dni Neurologiczne
Zobacz także
-
Choroba Fabry'ego: od etiologii, poprzez diagnostykę, do kliniki
Podczas wykładu specjalista omawia rekomendacje diagnostyki pacjentów, u których można podejrzewać chorobę Fabry'ego, w oparciu o doświadczenia z własnej praktyki klinicznej.
-
Z jakimi chorobami rzadkimi pacjenci zgłaszają się do neurologa?
Specjalista opowiada, jak w praktyce wyglądać może pierwsza wizyta pacjenta z chorobą rzadką w gabinecie neurologa. Jak często do neurologa zgłaszają się tego typu pacjenci?
-
Niedobór AADC w skrócie
Artykuł zawiera podstawowe informacje nt. niedoboru dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych, sposobu diagnozowania oraz dostępnych terapii.
-
Jakie objawy zgłaszane u neurologa mogą świadczyć o chorobie Fabry'ego?
Wypowiedź eksperta dotyczy specyfiki objawów rozwijających się w jednej z najczęstszych lizosomalnych chorób spichrzeniowych oraz częstości ich występowania.
-
O chorobie Fabry'ego inaczej: diagnostyka u kardiologa
Dwoje kardiologów w rozmowie o największych wyzwaniach w rozpoznawaniu i prowadzeniu pacjenta z chorobą Fabry'ego. Wstęp do dyskusji stanowi wykład dr hab. n. med. Jolanty Nowak o roli echokardiografii w chorobie Fabry'ego, m.in. różnicowaniu i ocenie możliwych powikłań.
-
O chorobie Fabry'ego inaczej: okiem okulisty
Kardiolog, specjalista w leczeniu choroby Fabry'ego, rozmawia z profesor okulistyki na temat trudnej drogi diagnostycznej do rozpoznania tej choroby i objawów, które pacjent może zgłaszać w gabinecie okulisty.
-
„Biała księga” – strategia dla neurologii na najbliższe lata
Cele rekomendowanych zmian i planowane rezultaty omawia Prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, prof. dr hab. n. med. Konrad Rejdak.
-
Czy biomarkery surowicze są pomocne we wczesnej diagnostyce choroby Fabry'ego?
Specjalista w leczeniu choroby Fabry'ego szczegółowo omawia rolę biomarkerów surowiczych we wczesnej diagnostyce.
-
Czy rozpoznanie choroby Fabry'ego jest trudne?
Prof. Piotr Rozentryt podsumowuje najważniejsze aspekty diagnozowania choroby Fabry'ego w praktyce lekarskiej różnych specjalności.
