Opracowali: Karolina Moćko, prof. dr hab. n. med. Piotr Rozentryt
Skróty: ETZ – enzymatyczna terapia zastępcza, FD (Fabry disease) – choroba Fabry'ego
Choroba Fabry'ego (FD) jest rzadkim zaburzeniem genetycznym sprzężonym z chromosomem X. Spektrum objawów jest szerokie i znaczenie różni się między pacjentami. Heterogeniczny charakter choroby utrudnia jej rozpoznanie, co z kolei ma istotny wpływ na jakość życia pacjenta i zdrowie psychiczne. Ponieważ niewielu nastoletnich chorych kwalifikuje się do leczenia, do tej pory opublikowano niewiele danych dotyczących obciążenia chorobą i wpływu leczenia na pacjentów i ich opiekunów. Z tego powodu badacze z Wielkiej Brytanii przeprowadzili internetowe badanie ankietowe, a jego wyniki opublikowali na łamach „Orphanet Journal of Rare Diseases”. Autorzy zebrali informacje na temat obciążenia FD od nastolatków w wieku 12–15 lat mieszkających w trzech krajach europejskich. Dodatkowo oceniono perspektywę opiekunów i pracowników służby zdrowia opiekujących się tą grupą chorych.
Badanie prowadzono w Wielkiej Brytanii, Niemczech i we Francji od czerwca do września 2021 r. Objęto nim łącznie 14 nastolatków (8 chłopców i 6 dziewczynek), ich 14 rodziców (9 z nich także chorych na FD) oraz 5 specjalistów służby zdrowia.
Stwierdzono, że u nastolatków z chorobą Fabry'ego obciążenie objawami było duże, przy czym „ból” i „nietolerancja ciepła lub zimna” były jednymi z najczęściej zgłaszanych objawów, zarówno przez pacjentów, jak i przez pracowników służby zdrowia.
Prawie połowa nastolatków stwierdziła również, że zawsze poci się mniej niż normalnie, a ponad 1/3 stwierdziła, że przez cały czas odczuwa pieczenie w dłoniach i stopach.
Jedenastu (78,6%) spośród 14 badanych pacjentów otrzymywało enzymatyczną terapię zastępczą (ETZ). Stwierdzono, że ETZ zmniejsza obciążenie chorobą, ale nie w pełni. Nastąpiło zmniejszenie nasilenia prawie wszystkich spośród 17 ocenianych objawów, jednak żaden nie ustąpił całkowicie. Największe złagodzenie objawów odnotowano w przypadku „bólu/wzdęcia po jedzeniu” i „zmęczenia, którego nie łagodzi odpoczynek ani sen”. Z kolei częstotliwość „depresji/uczucia przygnębienia” zwiększyła się po rozpoczęciu ETZ (szczegółowe wyniki – p. tabela 1).
| Tabela 1. Obciążenie objawami choroby przed zastosowaniem i po rozpoczęciu leczenia ETZ | ||
|---|---|---|
| Objawy | Całkowita liczba pkt |
|
| Przez zastosowaniem ETZ | Po rozpoczęciu ETZ | |
| uczucie pieczenia dłoni i stóp |
31 |
28 |
| pocenie się mniej niż normalnie |
30 |
28 |
| nietolerancja ciepła lub zimna |
30 |
28 |
| ból |
30 |
26 |
| ból brzucha/wzdęcie po jedzeniu |
27 |
18 |
| zmęczenie, którego nie łagodzi odpoczynek ani sen |
23 |
17 |
| uczucie bycia chorym | 18 | 18 |
| biegunka |
16 |
15 |
| zawroty głowy |
14 |
11 |
| zmiany skórne (angiokeratoma) |
12 |
11 |
| depresja/przegnębienie |
11 |
16 |
| dzwonienie w uszach |
8 |
8 |
| duszność |
7 |
5 |
| nieregularne bicie serca |
7 |
6 |
| kaszel/świszczący oddech |
6 |
5 |
| zwiększenie/zmniejszenie masy ciała |
6 |
5 |
| problemy ze wzrokiem |
3 |
2 |
| Pacjenci oceniali każdy objaw jako występujący z częstotliwością: zawsze, często, czasami, rzadko lub nigdy. Na potrzeby kwantyfikacji i porównania punktacja ta została przekształcona w punktację wg. skali Likerta, gdzie wynik zawsze = 4 pkt, często = 3 pkt, czasami = 2 pkt, rzadko = 1 pkt i nigdy = 0 pkt (zakres 0–35 pkt, im mniejszy wynik tym mniejsze obciążenie objawami). | ||
