Podejrzenie powinny budzić objawy związane z układem pokarmowym, bóle neuropatyczne dłoni i stóp, nietolerancja ciepła, zmiany skórne, udar w młodym wieku. Charakterystycznym objawem jest keratopatia wirowata. Kobiety chorują nieco inaczej niż mężczyźni. Droga do rozpoznania zajmuje czasem nawet 15 lat. Dowiedz się, jak przyspieszyć postawienie diagnozy.
Nazywam się Krzysztof Pawlaczyk, jestem lekarzem, nefrologiem i chciałbym Państwu opowiedzieć o chorobie Fabry'ego, o chorobie ultra rzadkiej, z którą mam do czynienia już od kilku lat.
Pierwszym tematem, z którym chciałbym Państwa zapoznać, to sama charakterystyka choroby Fabry'ego jako klucz do wczesnej diagnostyki. Chorzy z chorobą Fabry'ego są zdecydowanie naszymi pacjentami, ponieważ to, co charakteryzuje drogę chorego do prawidłowego rozpoznania w przypadku tej choroby to niestety okres około 15 lat nim ta prawidłowa diagnoza zostanie postawiona.
W badaniach sprzed kilku lat w populacji osób z chorobą Fabry'ego w Polsce okazało się, że nim w ogóle podejrzenie choroby Fabry'ego zostanie tym chorym przedstawione, z reguły trafiają oni do co najmniej pięciu różnych specjalistów; zaczynając od lekarzy rodzinnych, poprzez pediatrów, internistów, endokrynologów, gastroenterologów, często również nefrologów, kardiologów czy też neurologów. Niestety w przypadku choroby Fabry'ego obraz kliniczny może być bardzo różnorodny. Te objawy, które najczęściej występują, to zdecydowanie objawy związane z przewodem pokarmowym, ale brak specyficzności tych objawów, ponieważ to mogą być zarówno dolegliwości w nadbrzuszu, to mogą być biegunki, które pojawiają się z różną intensywnością, to mogą być zaparcia, to mogą być po prostu objawy związane z nietolerancją pewnych pokarmów lub też związane z pojawiającymi się nudnościami czy też wymiotami. Dlatego też często trafiają oni do gastroenterologów.
To, co wydaje się być objawem dość charakterystycznym i nakierowującym na prawidłowe rozpoznanie choroby Fabry'ego, to objaw związany z badaniem okulistycznym. I tutaj musimy o tym pamiętać, że objawem bardzo charakterystycznym jest soczewka wirowata, ale w tym wypadku to badanie po prostu po przeprowadzeniu nakierowuje na rozpoznanie choroby Fabry'ego.
Aktualnie w populacji chorych z chorobą Fabry'ego w Polsce, a rozpoznanie to postawiono u ponad 300 chorych. I żeby sobie wyobrazić, jak to ogromny postęp, to w 2019 roku, kiedy rozpoczynał się program lekowy leczenia choroby Fabry'ego, zdiagnozowanych osób było około 60. Także na przestrzeni niecałych 6 lat ta liczba osób z rozpoznaną chorobą Fabry'ego zwiększyła się pięciokrotnie.
W programie leczenia, które dla chorych jest absolutnie bezpłatne, aczkolwiek wiąże się z kosztami związanymi z dojazdem do szpitala, niestety z koniecznością pobytu przynajmniej kilkugodzinnego w szpitalu, czyli wzięciem urlopu, czy też niestety zwolnienia L4 na czas pobytu w szpitalu, ale samo leczenie, podanie leku jest bezpłatne, jest procedurą refundowaną przez NFZ. W programie lekowym w tej chwili w Polsce mamy leczonych ponad 150 chorych, także ta grupa się praktycznie z miesiąca na miesiąc zwiększa o kolejnych chorych włączonych do leczenia. Natomiast najwięcej aktualnie rozpoznań mamy dzięki bardzo aktywnej pracy naszych kolegów kardiologów, którzy dzięki wysoce specjalistycznym badaniom, gdzie zarówno wykorzystują techniki rezonansu magnetycznego, jak i też badanie ultrasonograficzne serca, rozpoznają zaburzenia, które są charakterystyczne dla choroby Fabry'ego, które są związane z przede wszystkim kardiomiopatią przerostową, ale też z wieloma innymi zaburzeniami, czy to zaburzeniami rytmu, czy też rozwijającą się z czasem niewydolnością serca.
Zajęcie narządowe w przypadku naszych chorych dotyczy również często zajęcia ośrodkowego układu nerwowego oraz zajęcia nerek. W tym przypadku praktycznie standardem rozpoznawania chorób Fabry'ego nie jest biopsja nerki, tylko przeprowadzone badanie genetyczne nakierowane na rozpoznanie odpowiedniej mutacji. Badania genetyczne, a także badania aktywności enzymu. W tym wypadku enzymu, który jest bezpośrednio związany z zaburzeniami w przypadku choroby Fabry'ego, choroby genetycznej lizosomalnej spowodowanej niedoborem enzymu α-galaktozydazy A, co prowadzi do gromadzenia się substancji zwanej Globotriaosylceramide, czyli popularnym GB3 w różnych tkankach i narządach.
Objawy związane z nerkami dotyczą z reguły pojawienia się białkomoczu, postępującego spadku funkcji nerek i bardzo często w rokowaniu co do przeżycia tych chorych ten aspekt uszkodzenia nerek odgrywa istotną rolę. Natomiast to, z czym chorzy zgłaszają się do lekarzy różnych specjalności w trakcie swojego wzrostu, w trakcie nasilania się problemów z chorobą Fabry'ego, to bardzo często dramatyczne bóle neuropatyczne, które szczególnie dotyczą dłoni i stóp. Często chorzy je opisują jako piekące lub palące. To problemy z regulacją procesów pocenia się, niestety zmniejszenie wydzielania potu i związana z tym nietolerancja ciepła. Często opisywane jest to przez chorych w ten sposób, że kiedy w wieku dziecięcym, młodzieńczym uczestniczą w zajęciach WF-u, są aktywni, biegają, wszyscy inni uczestnicy są spoceni, a oni praktycznie tego potu nie wydzielają. Bardzo charakterystycznymi są też zmiany skórne, czerwono-fioletowa wysypka pod postacią angiokeratomy i praktycznie dopiero powiązanie tych wszystkich elementów w jedną całość pozwala na podjęcie diagnostyki w kierunku choroby Fabry'ego.
