„Usztywniony” żołądek u młodego mężczyzny z bólem brzucha i chudnięciem

Komentarz

Rak żołądka jest czwartym najczęstszym nowotworem złośliwym na świecie i stanowi drugą przyczynę zgonów na tle nowotworowym. W 2012 roku w Polsce ponad 5000 osób zachorowało i zmarło z powodu raka żołądka. Raki żołądka stanowią zróżnicowaną grupę pod względem etiopatogenezy i obrazu klinicznego, jednak można je podzielić według klasyfikacji Laurena na raki typu jelitowego i rozlanego (patrz tabela 1.). Typ jelitowy raka żołądka występuje częściej u mężczyzn w średnim/podeszłym wieku i związany jest z paleniem tytoniu oraz infekcją Helicobacter pylori. Typową lokalizacją raków typu jelitowego jest część przedodźwiernikowa żołądka, a nowotwory te mają najczęściej morfologię dobrze odgraniczonego, egzofitycznego guza. Typ rozlany z kolei występuje równie często u obydwu płci i często ma podłoże genetyczne. Z tego powodu występuje u pacjentów w młodym wieku i ma gorsze rokowanie. Komórki rakowe w tym typie nowotworu są rozproszone w obrębie ściany żołądka. Rak rozlany szerzy się śródścienne i powoduje pogrubienie i usztywnienie ścian żołądka. Tego typu morfologia nowotworu nazywana jest linitis plastica. Obraz raka typu linitis plastica w badaniu endoskopowym nie jest jednoznaczny i często stwarza problemy diagnostyczne. W zaawansowanej chorobie stwierdza się obrzęknięte i przekrwione fałdy żołądkowe, często z owrzodzeniami na powierzchni, a ściany żołądka są sztywne i niepodatne na rozprężanie powietrzem (insuflację) – obraz ten nazywany jest „objawem skórzanej butelki”. Wszystkie te wymienione cechy są dobrze widoczne w przedstawionej gastroskopii. Liczne wycinki pobrane z błony śluzowej żołądka potwierdziły rozpoznanie raka żołądka typu rozlanego i pacjent został objęty opieką onkologiczną.

Znaczącą większość raków żołądka stanowią raki sporadyczne, jednak szacuje się, że 1–3% tych nowotworów rozwija się na podłożu zespołów genetycznych, takich jak zespół dziedzicznego rozlanego raka żołądka (ang. hereditary diffuse gastric cancer – HDGC), zespół rodzinnej polipowatości gruczolakowatej (FAP), zespół Lyncha czy zespół Peutza i Jeghersa. Pierwszy z wymienionych w ok. 30% przypadków związany jest z mutacją w genie CDH1 odpowiedzialnym za produkcję białka E-kadheryny. Mutacja CDH1 predysponuje zarówno do rozwoju rozlanego raka żołądka, jak i raka zrazikowego sutka. Szacuje się, że ryzyko rozwoju raka żołądka w HDGC z mutacją CDH1 w ciągu 80 lat życia wynosi 70% u mężczyzn i 56% u kobiet. Z kolei ryzyko rozwoju raka zrazikowego sutka u kobiet w ciągu 80 lat życia wynosi 42%.

Należy pamiętać, że nie wszyscy pacjenci spełniający kryteria kliniczne HDGC mają mutację w genie CDH1, jednak u wszystkich spełniających te kryteria powinno się wykonać badania genetyczne w jej kierunku. U pacjentów z potwierdzoną mutacją CDH1 należy rozważyć profilaktyczną gastrektomię i objęcie chorego opieką zespołu wielodyscyplinarnego. Pacjenci spełniający kryteria HDGC bez potwierdzenia mutacji CDH1 wymagają indywidualnego podejścia i najczęściej intensywnego nadzoru endoskopowego.

Zarówno pacjent, jak i członkowie jego rodziny (1. i 2. stopnia pokrewieństwa) spełniają kryteria kliniczne HDGC i powinni być pod opieką poradni genetycznej.