Liczne polipowate zmiany w dwunastnicy u młodego mężczyzny z zespołem niedoboru odporności

Komentarz

Przerost grudek chłonnych przewodu pokarmowego (ang. nodular lymphoid hyperplasia – NLH) charakteryzuje się licznymi, polipowatymi uwypukleniami błony śluzowej (guzkami) o średnicy od 2 do 10 mm (zwykle <5 mm). Zmiany te odpowiadają przerośniętym grudkom limfoidalnym błony śluzowej oraz podśluzowej i szczególnie często występują w obrębie jelita cienkiego, ale również mogą być obecne w żołądku, okrężnicy i odbytnicy (głównie u dzieci). Obraz endoskopowy NLH może imitować zespoły polipowatości (w tym polipowatości gruczolakowatej), jednak błona śluzowa pokrywająca powiększone grudki chłonne jest przeważnie niezmieniona. U dorosłych NLH występuje rzadko, natomiast u dzieci (szczególnie poniżej 10. roku życia) NLH jest powszechnym zjawiskiem i nie musi być związany z żadną patologią.

Etiologia NLH jest często trudna do ustalenia, jednak istnieje jej związek ze stanami niedoboru odporności zarówno wrodzonymi, takimi jak pospolity zmienny niedobór odporności (ang. common variable immunodeficiency disorder – CVID), jak i nabytymi, np. u pacjentów z infekcją HIV. Postuluje się, że w tej grupie chorych NLH wywołane jest nagromadzaniem się w grudkach chłonnych prekursorowych komórek plazmatycznych, których dojrzewanie i funkcja jest zaburzona w wyniku choroby podstawowej.

Drugą hipotezą dotyczącą etiopatogenezy NLH jest przewlekła lub nawracająca infekcja, stymulująca układ odpornościowy, co prowadzi w ostateczności do wtórnego przerostu grudek chłonnych. Wśród czynników infekcyjnych związanych z występowaniem NLH wymienia się infekcję Helicobacter pylori oraz giardiozę.

U przedstawionego pacjenta NLH w dwunastnicy ma związek z wrodzonym zespołem niedoboru odporności (CVID). Taki obraz dwunastnicy jest stosunkowo często spotykany u pacjentów z tą chorobą. Postuluje się, że 20–60% chorych z CVID manifestuje przerost grudek chłonnych przewodu pokarmowego, szczególnie w obrębie jelita cienkiego. CVID jest najczęstszym jawnym klinicznie niedoborem odporności u dorosłych. Mężczyźni chorują tak samo często jak kobiety, a u około 10–25% przypadków wskazuje się na jej rodzinne występowanie. Patofizjologia CVID jest złożona i choroba prowadzi do zaburzeń we wszystkich liniach odpowiedzi immunologicznej, jednak szczególnie zaburzone jest różnicowanie limfocytów B i odpowiedź humoralna. W tej grupie chorych dochodzi do znacznego zmniejszenia stężenia IgG i IgA ze zmniejszeniem lub bez zmniejszenia stężenia IgM w surowicy krwi. Chorzy z CVID najczęściej trafiają do szpitala z powodu nawracających infekcji zatokowo-płucnych. Często dochodzi u nich do rozstrzenia oskrzeli (30%) i rozwoju ziarniniaków płuc (nieserowaciejących). Wśród objawów ze strony przewodu pokarmowego dominuje biegunka (40%), często wywołana czynnikiem infekcyjnym, jak infekcja Giardia lamblia. Paradoksalnie pomimo zmniejszonej produkcji przeciwciał w CVID, często są one nieprawidłowe i wykazują autoagresję. Stąd u pacjentów z CVID stwierdza się częstsze występowanie chorób autoimmunologicznych, takich jak niedokrwistość autoimmunologiczna (AIHA), reumatoidalne zapalenie stawów (RZS), ale również zanikowe zapalenie błony śluzowej żołądka. Zwiększone jest również ryzyko rozwoju nowotworów – szczególnie chłoniaków, ale także raka jelita grubego i żołądka. Z tego powodu wskazany jest u tych pacjentów nadzór endoskopowy, jednak jego optymalna częstość nie została ustalona. Postępowanie w CVID polega na regularnej, dożylnej substytucji immunoglobulin, stosowaniu celowanej antybiotykoterapii w przypadku infekcji oraz corocznym szczepieniom przeciwko Haemophilus influenzae.

Reasumując, NLH jest wtórnym zjawiskiem i nie powinien być traktowany jako odrębna jednostka chorobowa. U dzieci występuje często w prawidłowych warunkach, natomiast u dorosłych może być związany ze stanami niedoboru odporności bądź przewlekłymi infekcjami przewodu pokarmowego. Stąd NLH u osób dorosłych (szczególnie z objawami) nie powinien być ignorowany i wymaga poszerzenia diagnostyki z uwzględnieniem możliwych chorób wywołujących to zjawisko.