Prawidłowa odpowiedź: 5. Choroba Rendu, Oslera i Webera
Komentarz
Choroba Rendu, Oslera i Webera (R-O-W), zwana również wrodzoną naczyniakowatością krwotoczną (ang. hereditary hemorrhagic telangiectasia), to genetycznie uwarunkowana choroba związana z zaburzonym rozwojem naczyń krwionośnych. Choroba R-O-W typowo objawia się nawracającym krwawieniem z nosa, występowaniem zmian naczyniowych (teleangiektazji) na skórze i błonach śluzowych nosa, ust i przewodu pokarmowego, a także występowaniem narządowych malformacji żylno-tętniczych. Krwawienie z nosa jest najczęstszym i przeważnie pierwszym objawem choroby, występującym u 90% pacjentów, przeważnie już w młodości. W dalszym przebiegu choroby może rozwijać się malformacje żylno-tętnicze w układzie naczyniowym płuc, wątroby czy mózgu. W tych przypadkach może dochodzić do poważnych powikłań choroby – płucnego nadciśnienia tętniczego, krwawienia do układu oddechowego czy mózgu. Ponadto teleangiektazje błon śluzowych są często przyczyną krwawienia do przewodu pokarmowego i wtórnej niedokrwistości. W przypadkach ciężkiego krwawienia konieczna bywa interwencja chirurgiczna lub endoskopowa, natomiast łagodne krwawienie może być leczone farmakologiczne. W zmniejszeniu krwawienia skuteczne może być leczenie hormonalne preparatami estrogenowo-progesteronowymi. Inne leki stosowane w tej grupie pacjentów uwzględniają kwas traneksamowy oraz leki immunomodulujące, takie jak interferon α, talidomid oraz przeciwciała monoklonalne (bewacyzumab).
Dotychczas zidentyfikowano co najmniej 5 genów odpowiedzialnych za rozwój choroby, jednak mutacje w 2 genach – ENG i ACVRL1/ALK1 – odpowiadają za większość przypadków. Choć potwierdzenie genetyczne bywa konieczne w wątpliwych przypadkach, rozpoznanie choroby R-O-W oparte jest przede wszystkim na typowym obrazie klinicznym. Do rozpoznania służą tzw. Kryteria Curaçao uwzględniające:
- krwawienie z nosa
- teleangiektazje skóry i błon śluzowych
- narządowe malformacje żylno-tętnicze
- wywiady rodzinne w kierunku choroby R-O-W
Przedstawiony pacjent spełnia 3 z 4 wymienionych kryteriów, co odpowiada pewnemu rozpoznaniu choroby R-O-W (odpowiedź 5 jest prawidłowa). Poza nawracającym krwawieniem z nosa oraz teleangiektazjami przewodu pokarmowego, chory ma wywiady rodzinne w kierunku choroby R-O-W. Badania obrazowe jamy brzusznej i klatki piersiowej oraz mózgu nie wykazały obecności narządowych malformacji naczyniowych.
Na podstawie:
Faughnan M.E., Palda V.A., Garcia-Tsao G. i wsp.: International guidelines for the diagnosis and management of hereditary haemorrhagic telangiectasia. J. Med. Genet. 2011; 48: 73–87.
Kumar U., Cowley K., Weber F.: Hormonal therapy for GI angiodysplasia: out of hope after failure of the scope? J. Clin. Gastroenterol. Treat. 2015; 1: 004.
McDonald J., Bayrak-Toydemir P., Pyeritz R.E.: Hereditary hemorrhagic telangiectasia: an overview of diagnosis, management, and pathogenesis. Genet. Med. 2011; 13: 607–616.
Shovlin C.L., Guttmacher A.E., Buscarini E. i wsp.: Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber syndrome). Am. J. Med. Genet. 2000; 91: 66–67.
