Krwawienie do dolnego odcinka przewodu pokarmowego u młodego mężczyzny z polipowatością jelita grubego

Komentarz

Przedstawiony obraz kliniczny oraz endoskopowy wskazuje na zespół Peutza i Jeghersa.

Zespół Peutza i Jeghersa (PJS) jest zespołem polipowatości dziedziczonym w sposób autosomalny dominujący. Choroba związana jest z rozwojem charakterystycznych polipów na całej długości przewodu pokarmowego oraz obecnością przebarwień skórno-śluzówkowych (tzw. plam soczewicowatych), szczególnie w okolicach ust i błon śluzowych policzków. PJS jest rzadką chorobą z szacunkową częstością występowania wynoszącą ok. 1 na 50 000–200 000 żywych urodzeń. Mutacja w genie STK11 (LKB1) występuje u większości pacjentów spełniających kryteria kliniczne PJS.

Obraz kliniczny PJS cechuje przede wszystkim obecność plam soczewicowatych w obrębie skóry i błon śluzowych, które stwierdza się u blisko 95% pacjentów i bywa pierwszym sygnałem do rozpoczęcia diagnostyki w kierunku tej choroby. Należy jednak pamiętać, że tego typu przebarwienia skóry mogą występować w innych, rzadkich zespołach genetycznych, jak w zespole Carneya (rozrost mikroguzkowy nadnerczy). Polipy związane z PJS najczęściej lokalizują się w jelicie cienkim (60–90%) lub okrężnicy (50–64%). Zwykle są uszypułowane, o gładkiej powierzchni, niekiedy z obecnością nadżerek. Są to polipy hamartomatyczne związane z małym ryzykiem transformacji złośliwej, jednak mogą wywoływać objawy, takie jak krwawienie do przewodu pokarmowego czy podniedrożność. Objawy te często pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie (u 50% pacjentów do 20. roku życia). Bezpośredni mechanizm patofizjologiczny rozwoju raka w przewodzie pokarmowym u tych pacjentów nie jest zatem do końca wyjaśniony, jednak wiadomo, że życiowe ryzyko rozwoju raka jelita grubego, żołądka i jelita cienkiego wynosi odpowiednio 39%, 29% i 13%. Zespół PJS związany jest również ze zwiększonym ryzykiem raka trzustki, sutka, jajników, endometrium, płuca i innych.

Z tego powodu chorzy ci poddawani są szerokiemu nadzorowi onkologicznemu. Nadzór ten uwzględnia badania endoskopowe (gastroskopia i kolonoskopia) wykonywane co 3 lata. Zalecana jest także endoskopia kapsułkowa w celu oceny jelita cienkiego.

Rozpoznanie PJS może być postawione na podstawie kryteriów klinicznych, gdy stwierdza się co najmniej jedno z poniższych:
1. obecność co najmniej dwóch polipów typu PJS
2. obecność dowolnej liczby polipów typu PJS u osoby blisko spokrewnionej z chorym na PJS
3. obecność przebarwień skórno-śluzówkowych u osoby blisko spokrewnionej z chorym na PJS
4. dowolna liczba polipów typu PJS u osoby z przebarwieniami skórno-śluzówkowymi