Genetyka
Eksperci
Pytanie do eksperta
Jak wyglądała opieka nad dzieckiem z rdzeniowym zanikiem mięśni przed wprowadzeniem nusinersenu?

Jak wyglądała opieka nad dzieckiem z rdzeniowym zanikiem mięśni przed wprowadzeniem nusinersenu?

17.08.2019

dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, prof. nadzw.
Klinika Neurologii Rozwojowej, Gdański Uniwersytet Medyczny

Rozmowa została zarejestrowana podczas Międzynarodowego Kongresu SMA 25 stycznia 2018 roku w Krakowie

Wybrane treści dla pacjenta

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA): przyczyny, objawy i leczenie Rdzeniowy zanik mięśni (spinal muscular atrophy – SMA) jest jedną z częstszych i cięższych chorób uwarunkowanych genetycznie. Do niedawna był chorobą nieuleczalną, ale w ciągu ostatnich lat nastąpił przełom w leczeniu SMA i są leki, które mogą zatrzymać postęp choroby, a podane zanim objawy się rozwiną – zapobiec ich wystąpieniu. Od kwietnia 2021 roku w Polsce jest wdrażany program badań przesiewowych noworodków
Stwardnienie zanikowe boczne Jednym z charakterystycznych objawów choroby są tak zwane fascykulacje, czyli zrywania mięśni - drgania, falowanie mięśni lub uczucie chodzenia robaków pod skórą.

Konferencje MP

Neurofizjologia 2026
XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurofizjologii Klinicznej Kraków, 20–21 listopada
Zabrzańskie Dni Neurologii 2026
Obejrzyj wykłady
- podsumowanie roku 2025 w neurologii: neuroimmunologia, choroby naczyniowe mózgu, padaczka, choroby pozapiramidalne, nerwowo-mięśniowe
- neuroinfekcje
- choroby rzadkie w neurologii
- zespoły bólowe kręgosłupa
- padaczka
Neurologia 2026
Obejrzyj wykłady
- udar mózgu – od profilaktyki do następstw
- nowoczesna trombektomia
- pułapki terapeutyczne dotyczące padaczki i migreny
- metale a neurodegeneracja
- nowa era leczenia choroby Alzheimera

Poradnie genetyczne