medycyna praktyczna dla lekarzy
Ekspert wyjaśnia na czym polega nowoczesna metoda badania rezystomów i do czego może być przydatne profilowanie genów oporności na antybiotyki w środowisku szpitalnym.
Czy nosicielstwo mutacji genu BRCA1 lub BRCA2 jest związane z ryzykiem zachorowania na raka stercza lub nowotwory inne niż rak piersi?
Jakie badanie proponuje się w Holandii parom ze zwiększonym ryzykiem choroby sprzężonej z płcią?
Ekspert omawia patologię, diagnostykę i różnicowanie najczęstszej genetycznie uwarunkowanej choroby oczu - retinopatii barwnikowej siatkówki (retinitis pigmentosa).
Ekspert omawia centralne dystrofie siatkówki, w tym najczęstszą - chorobę Stargardta i inne dystrofie plamki przypominające STGD1.
Prof. Maciej Krawczyński omawia grupę chorób uwarunkowanych genetycznie związanych ze wzrokiem, w szczególności dziedziczną neuropatię nerwów wzrokowych Lebera oraz dominujący zanik nerwów wzrokowych Kjera.
Prof. Maciej Krawczyński przedstawia wybrane mutacje genów i powodowane przez nie wady rozwojowe oczu: aniridię, zespół Axenfelda-Riegiera, zespół Waardenburga, MAC spectrum, jaskrę i zaćmę wrodzoną.
Ekspert analizuje ograniczenia metody NGS, kiedy, w jakich chorobach ta metoda nie jest rekomendowana.
Ekspert wyjaśnia kiedy i w jakim celu zgodnie z wytycznymi wykonuje się NGS oraz jakie są korzyści płynące z tej formy diagnostyki.
Ekspert omawia możliwości techniki NGS: na czym polega, co można osiągnąć z jej wykorzystaniem.
