Genetyka
Praktyka kliniczna
Sukces nowoczesnej terapii rdzeniowego zaniku mięśni – wybrany przypadek w populacji dziecięcej

Sukces nowoczesnej terapii rdzeniowego zaniku mięśni – wybrany przypadek w populacji dziecięcej

14.06.2022

prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak

VIII Zabrzańskie Dni Neurologii

Wybrane treści dla pacjenta

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA): przyczyny, objawy i leczenie Rdzeniowy zanik mięśni (spinal muscular atrophy – SMA) jest jedną z częstszych i cięższych chorób uwarunkowanych genetycznie. Do niedawna był chorobą nieuleczalną, ale w ciągu ostatnich lat nastąpił przełom w leczeniu SMA i są leki, które mogą zatrzymać postęp choroby, a podane zanim objawy się rozwiną – zapobiec ich wystąpieniu. Od kwietnia 2021 roku w Polsce jest wdrażany program badań przesiewowych noworodków
Stwardnienie zanikowe boczne Jednym z charakterystycznych objawów choroby są tak zwane fascykulacje, czyli zrywania mięśni - drgania, falowanie mięśni lub uczucie chodzenia robaków pod skórą.

Konferencje MP

Poradnie genetyczne