medycyna praktyczna dla lekarzy
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1) jest najczęstszą fakomatozą - chorobą uwarunkowaną genetycznie, manifestującą się zmianami w obrębie skóry, układu nerwowego i układu naczyniowego oraz zwiększonym ryzykiem niektórych nowotworów.
Badano nie tylko pacjenta, ale również matkę chorego. Jakie postawiono rozpoznania?
W artykule poruszono zagadnienia cukrzycy noworodkowej, cukrzycy typu MODY i zespołów genetycznych związanych z cukrzycą.
20-letni pacjent skarżył się na zaburzenia chodu postępujące od 2 lat. Jaką postawiono diagnozę?
Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak omawia wyniki leczenia nusinersenem dziewczynki w wieku nastoletnim. Materiał zawiera rejestracje najważniejszych z perspektywy pacjentki postępów w leczeniu.
Specjalistka w leczeniu SMA, dr Małgorzata Szymańska, analizuje dwa przypadki dorosłych pacjentów leczonych nusinersenem w Klinice Neurologii w Zabrzu.
