Genetyka
Przegląd badań
Zastosowanie technologii edycji genomu za pomocą systemu CRISPR-Cas9 w komórkach z trisomią chromoso...

Zastosowanie technologii edycji genomu za pomocą systemu CRISPR-Cas9 w komórkach z trisomią chromosomu 21

08.08.2025

Omówienie artykułu: Hashizume R. i wsp.: Trisomic rescue via allele-specific multiple chromosome cleavage using CRISPR-Cas9 in trisomy 21 cells. PNAS Nexus, 2025; 4: pgaf022; doi: 10.1093/pnasnexus/pgaf022

Wybrane treści dla pacjenta

Zespół Downa Zespół Downa to zespół cech, które są wynikiem obecności dodatkowego chromosomu 21 w komórkach ciała. W każdej komórce ciała powinno znajdować się 46 chromosomów, w przypadku zespołu Downa zamiast pary (dwóch) chromosomów 21. występują trzy. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem matki. Dzieci z zespołem Downa mają charakterystyczne cechy wyglądu, obniżony iloraz inteligencji oraz inne nieprawidłowości dotyczące różnych układów i narządów, które u poszczególnych osób mogą być różne. Zespół Downa jest zaburzeniem genetycznym i nie ma możliwości wyleczenia go. Osoby z zespołem Downa wymagają rehabilitacji oraz leczenia i monitorowania powikłań.

10 minut o genetyce

Konferencje MP

Neurofizjologia 2026
XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurofizjologii Klinicznej Kraków, 20–21 listopada
Neurologia 2026
Obejrzyj wykłady
- udar mózgu – od profilaktyki do następstw
- nowoczesna trombektomia
- pułapki terapeutyczne dotyczące padaczki i migreny
- metale a neurodegeneracja
- nowa era leczenia choroby Alzheimera

Zastosowanie technologii edycji genomu za pomocą systemu CRISPR-Cas9 w komórkach z trisomią chromosomu 21

Poradnie genetyczne