medycyna praktyczna dla lekarzy
Komentarz prof. Alicji Gałązki do artykułu: Oczekiwania nosicieli mutacji genetycznych powodujących choroby neurodegeneracyjne o późnym początku związane z prognozami dot. objawów i postępu choroby.
Objawy kliniczne zespołu duplikacji 15q11.2q13 charakteryzują się dużą zmiennością, co utrudnia przewidywanie fenotypu klinicznego.
Badanie oparte na wywiadzie jakościowym dotyczące preferencji, poglądów i obaw bezobjawowych nosicieli mutacji powodujących wystąpienie w wieku dorosłym choroby Huntingtona, ataksji rdzeniowo-móżdżkowej typu 1 lub typu 3.
Seria przypadków w ujęciu retrospektywnym, przegląd literatury i omówienie korelacji genotyp–fenotyp.
Autorzy omawiają wyzwania związane z leczeniem, stosowanymi schematami leczenia u chłopców z zespołem McCune'a i Albrighta, który należy do najrzadszych przyczyn przedwczesnego dojrzewania płciowego pochodzenia obwodowego.
Wyniki badania retrospektywnego, w którym zebrano i oceniono informacje o typach histologicznych, statusie receptorowym oraz zastosowanym leczeniu raka piersi u osób z zespołem Peutza i Jeghersa.
Badania nad możliwością korygowania trisomii na poziomie komórkowym.
Autorzy artykułu przedstawili przypadek pacjentki i przeprowadzili przegląd literatury naukowej dotyczącej związku między mutacjami w genie CHEK2 a rozwojem nowotworu tarczycy.
Komentarz specjalistki laboratoryjnej genetyki medycznej dr n. med. Moniki Jurkowskiej.
Celem badania była ocena, czy zaobserwowane w badaniu NIPT aberracje wynikają z obecności nowotworu w organizmie matki oraz próba opracowania sposobu postępowania kliniczno-diagnostycznego.
