Jakie czynniki mogą wpływać na uzyskiwane efekty zdrowotne u chorych na chorobę Fabry’ego stosujących enzymatyczną terapię zastępczą?

30.04.2021
Omówienie artykułu: Predictors of outcome in a Spanish cohort of patients with Fabry disease on enzyme replacement therapy
M. Goicoechea i wsp.
Nefrologia, 2021; doi: 10.1016/j.nefro.2021.01.002

Opracowali: Anna Bagińska, prof. dr hab. n. med. Piotr Rozentryt

Skróty: ACR – wskaźnik albumina/kreatynina, eGFR – oszacowana wielkość przesączania kłębuszkowego, IVSd – grubość przegrody międzykomorowej w rozkurczu, NS – niewydolność serca, PChN – przewlekła choroba nerek

WNIOSKI

U chorych na chorobę Fabry’ego eGFR w momencie rozpoczęcia enzymatycznej terapii zastępczej była głównym predyktorem wystąpienia w okresie 5 lat leczenia niepożądanych zdarzeń klinicznych, w tym zdarzeń sercowych, neurologicznych i nerkowych. Zdaniem autorów badania u tych chorych rozpoczęcie enzymatycznej terapii zastępczej przed rozwinięciem się PChN może skutkować uzyskaniem lepszych efektów terapeutycznych.

Metodyka: wieloośrodkowe retrospektywne badanie obserwacyjne przeprowadzone w Hiszpanii

Populacja: 69 chorych (wiek śr. 45 lat, mężczyźni 61%) na chorobę Fabry’ego (postać klasyczna lub o późnym początku) leczonych za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej (agalzydaza alfa u 46%, agalzydaza beta u 54% chorych); zdarzenie nerkowe lub sercowe lub neurologiczne przed rozpoczęciem leczenia u 33% chorych; uczestniczący w badaniu mężczyźni w porównaniu z kobietami byli młodsi w momencie rozpoznania choroby (39 vs 47 lat) i w momencie rozpoczęcia leczenia (41 vs 50 lat), notowano u nich mniejsze wartości eGFR (61,2 vs 84,4 ml/min/m2) oraz częstsze występowanie choroby Fabry’ego o późnym początku (43% vs 15%).

Opis metody: Wszyscy chorzy leczeni byli za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej agalzydazą alfa w dawce 0,2 mg/kg mc. lub agalzydazą beta w dawce 1 mg/kg mc. podawanymi we wlewach dożylnych co 14 dni. Zebrano dane na temat wieku i płci chorych, fenotypu choroby, typu mutacji, objawów towarzyszących, przyjmowanego leczenia oraz zdarzeń nerkowych, sercowych i neurologicznych występujących przed rozpoczęciem enzymatycznej terapii zastępczej, a także eGFR, wartości ACR i IVSd. W badanej populacji oceniono częstość występowania zdarzeń sercowych (hospitalizacja z powodu NS, migotanie przedsionków, arytmia wymagająca zastosowania wszczepialnego kardiowertera-defibrylatora, zawał serca, pomostowanie aortalno-wieńcowe lub przezskórna interwencja wieńcowa), zdarzeń nerkowych (stadium 5 PChN [eGFR <15 ml/min/1,73 m2], przeszczepienie nerki, dializoterapia i/lub 2-krotne zwiększenie stężenia kreatyniny w surowicy) i zdarzeń neurologicznych (udar mózgu, napad przemijającego niedokrwienia mózgu) podczas stosowania enzymatycznej terapii zastępczej.

strona 1 z 2