Choroba Fabry'ego w skrócie

04.05.2020
dr n. med. Marek Bodzioch

Niedobór aktywności alfa-galaktozydazy, enzymu lizosomalnego uczestniczącego w procesie degradacji glikosfingolipidów, prowadzi do odkładania się globotriaozyloceramidu (Gb3) i pochodnych związków w komórkach różnych tkanek i narządów. Największe znaczenie kliniczne ma spichrzanie Gb3 w śródbłonku i mięśniach gładkich naczyń, neuronach zwojów rdzeniowych, kłębuszkach nerkowych, włóknach mięśnia sercowego, komórkach gruczołów potowych oraz komórkach rogówki i soczewki.

Objawy zależą od stopnia zachowanej resztkowej aktywności enzymu. Postać klasyczna, występująca, gdy aktywność enzymu wynosi <1% średniej wartości normy, ujawnia się typowo u chłopców między 3. a 10. rokiem życia napadami bardzo silnego bólu dystalnych części kończyn (akroparestezje), zmianami skóry i błon śluzowych o typie angiokeratoma, upośledzeniem pocenia się, zmętnieniami rogówki i soczewki i/lub proteinurią. Z czasem (zwykle między 3. a 5. dekadą życia) dochodzi do rozwoju niewydolności nerek, kardiomiopatii przerostowej oraz nawracających epizodów przemijającego niedokrwienia mózgu lub udaru.

Kiedy resztkowa aktywność enzymu wynosi >1% normy, początek kliniczny jest późniejszy i występują tylko niektóre objawy choroby, często nieswoiste i dotyczące w przeważającym stopniu jednego narządu. Z tego powodu chorobę Fabry’ego należy uwzględnić w diagnostyce różnicowej każdego przypadku udaru, niewydolności nerek lub kardiomiopatii przerostowej o nieznanej przyczynie u dorosłego w młodym lub średnim wieku. Nasilenie objawów u kobiet zależy od wzoru inaktywacji chromosomu X i obejmuje szeroki zakres kliniczny od przypadków bezobjawowych do równie zaawansowanych jak u mężczyzn z postacią klasyczną. Leczenie obejmuje postępowanie objawowe, profilaktyczne i przyczynowe za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej dostępnej w Polsce w ramach odpowiedniego programu lekowego Narodowego Funduszu Zdrowia.

Podstawowe dane

Nazwa: choroba Fabry’ego
Nazwa angielska: Fabry disease
Częstość występowania: 1/40 000 u płci męskiej / 1:117000 w całej populacji
Częstość występowania w określonych populacjach chorych:
  • chorzy dializowani: 1/500
  • kardiomiopatia przerostowa: 1/100
  • udar mózgu u osoby w wieku 18–55 lat: 1/20–100
Dziedziczenie: sprzężone z chromosomem X
ICD-10: E75.2 ICD-10-CM: E75.21
MIM: 301500
GeneReviews: NBK1292
ORPHA: 324
GARD: 6400
Gen: GLA (LRG_672)
Białko: alfa-galaktozydaza

Synonimy

  • choroba Andersona i Fabry’ego (Anderson-Fabry disease)
  • niedobór alfa-galaktozydazy A (alpha-galactosidase A deficiency)
Zobacz także
  • Objawy
  • Choroba Pompego w skrócie