Badania rutynowe
Rozpoznanie choroby Fabry’ego można ustalić, wykonując MR mózgu. W obrazie MR charakterystyczny jest objaw poduszki – obustronnie hiperintensywny sygnał poduszki w tylnej części wzgórza na obrazach T1-zależnych. Objaw ten zależy prawdopodobnie od złogów wapnia odkładających się wskutek zwiększonego przepływu krwi w tylnym obszarze unaczynienia mózgu. Występuje on jednak rzadko, według najnowszych badań jedynie u około 3% pacjentów. Może również występować w innych chorobach neurogenetycznych (zwłaszcza w chorobach Krabbego oraz Taya i Sachsa), a także jako efekt neuroinfekcji lub chemioterapii. Nie należy go mylić z objawem poduszki w wariancie choroby Creutzfeldta i Jakoba, w którym stwierdza się symetryczne zwiększenie sygnału w podobnej okolicy, ale na obrazach uzyskanych techniką FLAIR.
Za chorobą Fabry’ego może również przemawiać poszerzenie tętnic kręgowych i tętnicy podstawnej w badaniu angio-MR i ich kręty przebieg. Inne zmiany są mniej swoiste; obejmują ogniska porencefaliczne po przebytych udarach oraz zmiany istoty białej – rozsiane ogniska naczyniopochodne i rozlane zmiany okołokomorowe. Zmiany te zwykle przeważają w okolicach tylnych. Rozsiane ogniska uszkodzenia istoty białej mogą nasuwać błędne podejrzenie stwardnienia rozsianego.
Przesiewowe badanie enzymatyczne
Aktywność alfa-galaktozydazy można łatwo oznaczyć w suchej kropli krwi. Krew nakrapia się na bibułę, którą następnie wysyła się do laboratorium. Testy przesiewowe w suchej kropli krwi są obecnie dostępne w Polsce nieodpłatnie. Aktywność enzymu można również oznaczyć w osoczu, leukocytach krwi obwodowej lub fibroblastach skóry. Oznaczenia te można wykonać w Zakładzie Genetyki Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie.
Jeżeli wyniki oznaczeń w suchej kropli krwi, leukocytach krwi obwodowej lub fibroblastach skóry są niejednoznaczne, należy zmierzyć aktywność enzymu w osoczu. Niektóre mutacje powodują zaburzenia transportu wewnątrzkomórkowego lub wydzielania alfa-galaktozydazy. W takim przypadku niedobór aktywności enzymu w osoczu może być znacznie większy niż w komórkach.
U kobiet aktywność alfa-galaktozydazy mieszcząca się w granicach normy nie wyklucza stanu nosicielstwa mutacji genu GLA ani nie gwarantuje, że objawy choroby Fabry’ego nie wystąpią przez całe życie. Ze względu za indywidualnie zmienny wzór inaktywacji chromosomu X w różnych tkankach prawidłowa aktywność enzymu w leukocytach lub fibroblastach skóry nie wyklucza niedoboru alfa-galaktozydazy w innych komórkach, np. nerek lub mięśnia sercowego.
