Szanowni Państwo,

Medycyna Praktyczna wykorzystuje w swoich serwisach pliki cookies i inne pokrewne technologie. Używamy cookies w celu dostosowania naszych serwisów do Państwa potrzeb oraz do celów analitycznych i marketingowych. Korzystamy z cookies własnych oraz innych podmiotów – naszych partnerów biznesowych.

Ustawienia dotyczące cookies mogą Państwo zmienić samodzielnie, modyfikując ustawienia przeglądarki internetowej. Informacje dotyczące zmiany ustawień oraz szczegóły dotyczące wykorzystania wspomnianych technologii zawarte są w naszej Polityce Prywatności.

Korzystając z naszych serwisów bez zmiany ustawień przeglądarki internetowej wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie plików cookies i podobnych technologii, opisanych w Polityce Prywatności.

Państwa zgoda jest dobrowolna, jednak jej brak może wpłynąć na komfort korzystania z naszych serwisów. Udzieloną zgodę mogą Państwo wycofać w każdej chwili, co jednak pozostanie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania dokonanego wcześniej na podstawie tej zgody.

Klikając przycisk Potwierdzam, wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie wyżej wymienionych technologii oraz potwierdzacie, że ustawienia przeglądarki są zgodne z Państwa preferencjami.

Choroby mitochondrialne

02.01.2012
Mitochondrial disease – a review
Elisabeth Jameson, Andrew A.M. Morris
Paediatrics and Child Health, 2010; 21 (2): 80–83

Tłumaczyła Małgorzata Wójcik
Konsultowała dr hab. med. Jolanta Sykut-Cegielska, prof. nadzw., Klinika Chorób Metabolicznych Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie

Skróty: ATP – trifosforan adenozyny, DNA – kwas dezoksyrybonukleinowy, mtDNA – DNA mitochondrialne, RNA – kwas rybonukleinowy

Reprinted from Paediatrics and Child Health, vol. 21, Jameson E., Morris A.A.M., Mitochondrial disease – a review, pp. 80–83. Copyright © 2010, with permission from Elsevier.
Elsevier played no role in the translation of this publication from English to the Polish language and disclaims any responsibility for any errors, omissions, or other possible defects in the translation of the publication.


Streszczenie

Mitochondria stanowią źródło energii dla komórek. Ich białka są kodowane zarówno przez geny mitochondrialne (mtDNA), jak i jądrowe. Dziedziczenie mtDNA pod wieloma względami różni się od dziedziczenia zgodnego z prawami Mendla. Ponieważ mitochondria są obecne we wszystkich komórkach, objawy kliniczne chorób mitochondrialnych mogą być niezwykle różnorodne. W niniejszym opracowaniu opisano klasyczne objawy chorób mitochondrialnych z uwzględnieniem typowych zespołów. Dodatkowo omówiono metody diagnostyczne i terapeutyczne.


Wprowadzenie

Ze względu na wyjątkowy model dziedziczenia, różnorodność postaci klinicznych oraz trudności diagnostyczne choroby mitochondrialne pozostają wyzwaniem dla lekarzy. Taki stan utrzymuje się pomimo ogromnego postępu w zakresie zrozumienia chorób mitochondrialnych, szczególnie w odniesieniu do ich genetyki. W mitochondriach zlokalizowane są liczne szlaki metaboliczne, w tym rozpadu tłuszczów i węglowodanów. Energia wyzwalana podczas tych reakcji jest zamieniana w postać, która może być zużyta przez komórkę w "łańcuchu oddechowym". W niniejszym opracowaniu skoncentrowano się na zaburzeniach mitochondrialnego łańcucha oddechowego.

Napisz do nas

Zadaj pytanie ekspertowi, przyślij ciekawy przypadek, zgłoś absurd, zaproponuj temat dziennikarzom.
Pomóż redagować portal.
Pomóż usprawnić system ochrony zdrowia.

Konferencje i szkolenia

Poznań – 16 maja 2020 r.: VI Wielkopolskie Wiosenne Spotkanie Pediatryczne, szczegółowe informacje »