| Zaburzenie | Podobieństwa fenotypowe z FAS | Różnice fenotypowe z FAS |
|---|---|---|
| zespół Aarskoga | hipoplazja środkowej części twarzy, długa, gładka rynienka nosowo-wargowa, ASD, ADHD z zachowaniami impulsywnymi | szerokie, wysokie czoło, hiperteloryzm, prawidłowe szpary powiekowe |
| zespół Blooma | hipoplazja środkowej części twarzy | wąska, długa twarz, wydatny nos i oczy, mała broda |
| zespół Cornelii de Lange | hipoplazja środkowej części twarzy, długa, gładka rynienka nosowo-wargowa, wąska czerwień wargowa, niepełnosprawność intelektualna, nadmierna ruchliwość | wyraźne, ciemne, łukowate brwi zrośnięte nad nosem, długie rzęsy, nisko osadzone, zrotowane ku tyłowi uszy, niska nasada nosa, mała broda, hirsutyzm, u niektórych pacjentów ptoza |
| zespół mikrodelecji 22q11.2 (zespół DiGeorge’a) | hipoplazja środkowej części twarzy, gładka rynienka nosowo-wargowa, wąska czerwień wargi górnej, ADHD | bulwiasty czubek nosa, nisko osadzone i zrotowane ku tyłowi uszy, zniekształcenia małżowiny usznej lub przewodu słuchowego, rozszczep podniebienia |
| zespół duplikacji 15q | krótkie szpary powiekowe, cechy autystyczne | padaczka |
| zespół Dubowitza | wąskie szpary powiekowe, długa, wygładzona rynienka podnosowa, zaburzenia zachowania i deficyt uwagi | egzema, dziedziczenie autosomalne, dominujące |
| zespół Opitza i Kaveggia | wąska czerwień wargowa wargi górnej, nadaktywność | liczne wady wrodzone |
| zespół Floating-Harbor | wygładzona rynienka podnosowa, wąska czerwień wargowa wargi górnej, niskorosłość | trójkątna twarz z wydatnym nosem o szerokim zakończeniu, opóźniony wiek kostny |
| zespół Kabuki | hipoplazja środkowej części twarzy, gładka, dość długa rynienka nosowo-wargowa, wąska i długa czerwień wargi górnej | długie szpary powiekowe, długie, gęste rzęsy, łukowate brwi, duże uszy z hipoplastycznymi małżowinami, pełna warga dolna |
| zespół Noonan | hipoplazja środkowej części twarzy, gładka i długa rynienka nosowo-wargowa, wąska czerwień wargi górnej | szerokie czoło, większy obwód głowy, hiperteloryzm, opuszczone ku dołowi zewnętrzne kąciki oczu, wysokie podniebienie, nisko osadzone i zrotowane ku tyłowi małżowiny uszne |
| zespół Opitza G/BB | wygładzona rynienka podnosowa, krótkie szpary powiekowe | wady wrodzone krtani, tchawicy i przełyku oraz układu moczowo-płciowego |
| zespół Williamsa i Beurena | hipoplazja środkowej części twarzy, wąskie szpary powiekowe, długa, wygładzona rynienka podnosowa, niskie IQ, ADHD | szerokie czoło, gwiaździsty wzór tęczówki, szerokie usta, pełne, okrągłe policzki |
| płodowy zespół hydantoinowy | hipoplazja środkowej części twarzy, długa rynienka nosowo-wargowa, wąska czerwień wargi górnej | krótki nos, szeroka, niska nasada nosa, rozszczep wargi i/lub podniebienia |
| płodowy zespół walproinowy | hipoplazja środkowej części twarzy, długa rynienka nosowo-wargowa, wąska czerwień wargi górnej | fałd nakątny, brak środkowych części brwi, płaska nasada nosa, małe, opuszczone ku dołowi usta |
| fenyloketonuria matczyna | hipoplazja środkowej części twarzy, długa rynienka nosowo-wargowa, wąska czerwień wargi górnej, niskie IQ, czasami trudno rozróżnić te zespoły na podstawie cech dysmorficznych | mikrocefalia, drgawki, zaburzenia napięcia mięśniowego, wady serca i dużych naczyń, wady przełyku i nerek, zaburzenia zewnętrznych narządów płciowych |
| embriopatia toluenowa | dysmorfia twarzy, nadaktywność, opóźnienie wzrastania | narażenie matki na toluen w I trymestrze ciąży |
| Opracowano na podstawie: Leibson T., Neuman G., Chudley A.E., Koren G.: The differential diagnosis of fetal alcohol spectrum disorders. J. Popul. Ther. Clin. Pharmacol., 2014; 21: e1–e30 ADHD – zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi, ASD – zaburzenia ze spektrum autyzmu, IQ (intelligence quotient) – iloraz inteligencji | ||
medycyna praktyczna dla lekarzy
