Diagnostyka genetyczna pacjentów z opóźnieniem rozwoju psychomotorycznego, niepełnosprawnością intelektualną i zaburzeniami ze spektrum autyzmu
10.10.2018
dr n. med. Katarzyna Szewczyk, dr n. med. Anna Madetko-Talowska, dr hab. n. med. Mirosław Bik-Multanowski, prof. UJ
Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Pediatrii, Wydział Lekarski Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum w Krakowie, Laboratorium Cytogenetyki i Genetyki Molekularnej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie
Wybrane treści dla pacjenta
-
Polineuropatie
Mianem polineuropatii określa się zespół objawów wynikających z uszkodzenia wielu nerwów obwodowych. Do najczęstszych przyczyn polineuropatii należą: cukrzyca, nadużywanie alkoholu, choroby genetyczne, procesy autoimmunologiczne i zapalne, niedożywienie, leki, choroby endokrynologiczne, toksyny, choroby nowotworowe.
-
Autyzm
Autyzm jest zaburzeniem rozwojowym, a więc dotyczącym rozwijającego się mózgu dziecka na bardzo wczesnym etapie. Wśród przyczyn wywołujących autyzm wymienia się czynniki genetyczne i środowiskowe. Tak więc, dziecko, rodząc się już „nosi w sobie” problem, jednak u bardzo małego niemowlęcia nie jest łatwo go zauważyć. Wraz z wiekiem staje się bardziej wyraźny i możliwy do zdiagnozowania.
