tłumaczyła lek. Agnieszka Świat
konsultowała dr hab. med. Jolanta Sykut-Cegielska
Klinika Chorób Metabolicznych, Endokrynologii i Diabetologii
Instytut "Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie
Skróty: HPRT – fosforybozylotransferaza hipoksantyno-guaninowa, MR – rezonans magnetyczny
Wykonano badania diagnostyczne u 2-letniego chłopca, u którego stwierdzono opóźnienie rozwoju, nadmierną drażliwość oraz zaburzenia rozwoju fizycznego. Na podstawie wywiadu chorobowego stwierdzono występowanie w przeszłości nawracających zakażeń górnych dróg oddechowych, nadreaktywności dróg oddechowych oraz refluksu żołądkowo-przełykowego. Wywiad dotyczący przebiegu ciąży i wywiad rodzinny były nieobciążające. W badaniu przedmiotowym dziecka stwierdzono prawidłowy stan świadomości, nie obserwowano cech dysmorfii, występowała natomiast znaczna hipotonia mięśni tułowia z towarzyszącą spastycznością kończyn oraz dystonia.
