Jakie objawy nasuwają podejrzenie wrodzonego niedoboru laktazy u noworodka? Jak postępować w takich przypadkach (diagnostyka, leczenie)?

Nietolerancję laktozy, stanowiącą następstwo wrodzonego niedoboru laktazy, rozpoznaje się, jeżeli biegunka występuje wkrótce po podaniu pokarmu zawierającego laktozę (mleka kobiecego lub mleka modyfikowanego). Choroba ta występuje niezwykle rzadko (na świecie opisano kilkadziesiąt przypadków zachorowań). Przyczyną choroby jest brak aktywności lub zmniejszona aktywność laktazy w rąbku szczoteczkowym nabłonka jelita cienkiego; budowa błony śluzowej jest prawidłowa. Diagnostyka obejmuje próbę eliminacji i prowokacji. Po eliminacji laktozy z diety objawy ustępują i powracają po ponownym włączeniu pokarmów zawierających laktozę. Najbardziej pomocny nieinwazyjny test diagnostyczny – wodorowy test oddechowy – można wykonać we wszystkich ośrodkach gastroenterologicznych, a także na wielu oddziałach pediatrycznych. Znaczenie pomocnicze może mieć badanie stolca – na nietolerancję laktozy wskazuje zmniejszenie pH oraz obecność substancji redukujących. Niekiedy wskazane jest badanie histologiczne wycinka błony śluzowej i ocena aktywności laktazy w rąbku szczoteczkowym. W przypadku wrodzonego niedoboru laktazy dietę bezlaktozową należy stosować przez całe życie (p. też rozdz. „Nietolerancja laktozy” – przyp. red.).  (maj 2013)

Piśmiennictwo

1. Heyman M.B.: Committee on Nutrition. Lactose intolerance in infants, children, and adolescents. Pediatrics, 2006; 118 (3): 1279–1286