Kiedy i w jakim trybie należy skierować do nefrologa dziecko z torbielą nerki wykrytą prenatalnie?

Odpowiedź

dr hab. n. med. Monika Miklaszewska
Klinika Nefrologii Dziecięcej i Nadciśnienia Tętniczego Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie

Do najczęstszych zmian torbielowatych nerek wykrywanych prenatalnie należą: autosomalna recesywna torbielowatość nerek (autosomal recessive polycystic kidney disease – ARPKD), autosomalna dominująca torbielowatość nerek (autosomal dominant polycystic kidney disease – ADPKD), nerki dysplastyczne torbielowate (MCDK) oraz torbielowatość nerek towarzysząca uropatiom zaporowym. Ponieważ choroba torbielowata nerek może być objawem wielu zespołów uwarunkowanych genetycznie o poważnym rokowaniu, konieczne jest poszerzenie diagnostyki w ośrodku referencyjnym obejmujące m.in.:

• amnioinfuzję diagnostyczną
• echokardiografię płodową
• badanie cytogenetyczne i konsultację genetyczną.

Wyniki tych badań pozwolą wstępnie ocenić, z jaką patologią urodzi się dziecko i w jakim stanie ogólnym. W przypadku małowodzia rokowanie często zależy od stopnia dojrzałości płuc. Zgodnie z aktualnymi (2020) wytycznymi Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej (PTNefD) dotyczącymi postępowania z noworodkiem i niemowlęciem z prenatalnym podejrzeniem wady wrodzonej układu moczowego dzieci z grupy dużego ryzyka torbielowatości nerek (powiększone nerki, obecne torbiele, dodatni wywiad rodzinny) zarówno z nieprawidłowościami pozanerkowymi, jak i bez takich nieprawidłowości powinny się urodzić w specjalistycznym ośrodku perinatologicznym (III stopień referencyjności). Po urodzeniu się dziecko należy natomiast pilnie przekazać do specjalistycznego ośrodka nefrologii dziecięcej w celu weryfikacji rozpoznania.

ADPKD występuje z częstością około 1 na 1000 urodzeń, jednak w prenatalnym USG nieprawidłowości stwierdza się jedynie u 2–5% dzieci. Prenatalna manifestacja choroby zwykle dotyczy dzieci obciążonych rodzinnym występowaniem torbieli. Zaleca się, aby wszystkim dzieciom z podejrzeniem torbielowatości dziedzicznej zapewnić specjalistyczną opiekę nefrologiczną. U pacjenta z niedziedziczną chorobą torbielowatą nerek (np. w przypadku podejrzenia w badaniu prenatalnym MCDK) należy wykonać USG w 4. tygodniu życia, a następnie co 6 miesięcy przez pierwsze 2 lata życia i raz w roku do czasu pełnej inwolucji dysplastycznego miąższu.

Izolowane torbiele nerek rzadko wykrywa się w prenatalnym USG i większość z nich zanika przed urodzeniem. Dotyczą one 0,1–0,5% dzieci, a ich częstość zwiększa się wraz z wiekiem.