Jakie objawy u dziecka mogą wskazywać na konieczność diagnostyki w kierunku nefronoftyz?

Odpowiedź

dr hab. n. med. Monika Miklaszewska
Klinika Nefrologii Dziecięcej i Nadciśnienia Tętniczego Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie

Nefronoftyzy (NPHP) są najczęstszą uwarunkowaną genetycznie przyczyną przewlekłej choroby nerek (PChN) u pacjentów <30. roku życia, przy czym u 5% z nich do 18. roku życia rozwija się schyłkowa niewydolność nerek (SNN). NPHP należą do grupy ciliopatii spowodowanych mutacjami białek rzęski centralnej niezbędnych do adhezji komórek. Dziedziczą się jako cecha autosomalna recesywna. U około 20% dzieci obserwuje się także objawy pozanerkowe, najczęściej ze strony siatkówki, ośrodkowego układu nerwowego, wątroby i kości (tab.).

Najczęstszą postacią izolowanej NPHP jest postać dziecięca (NPHP1; mutacja NPH1), w przypadku której pierwsze objawy pojawiają się około 4.–6. roku życia, a do SNN dochodzi około 13. roku życia. Rzadziej występuje postać niemowlęca (NPHP2; mutacja INVS) przebiegająca z odwróceniem trzewi oraz młodzieńcza (NPHP3; mutacja NPH3), w której SNN rozwija się około 19. roku życia.

Do głównych objawów klinicznych NPHP, wtórnych do uszkodzenia cewek nerkowych, należą: upośledzenie zagęszczania moczu, poliuria (co powoduje upośledzenie adaptacji nerek do stanów odwodnienia), wtórne moczenie nocne, polidypsja, zaburzenia elektrolitowe (utrata sodu), zmniejszone przesączanie kłębuszkowe (GFR), hiperurykemia, niedokrwistość z niedoboru erytropoetyny oraz wtórne do PChN spowolnienie wzrastania. W USG stwierdza się zatarcie struktury korowo‑rdzeniowej, hiperechogeniczność miąższu nerek, drobne (≤15 mm) torbiele na granicy kory i rdzenia oraz prawidłowe lub zmniejszone wymiary nerek (z wyjątkiem postaci niemowlęcej, która przebiega z powiększeniem nerek). Leczenie jest jedynie objawowe i polega na korekcji zaburzeń wodno‑elektrolitowych i kwasowo‑zasadowych. Pacjenci często wymagają zastosowania erytropoetyny we wczesnych stadiach PChN. Ze względu na prawidłowe ciśnienie tętnicze i wyniki badania ogólnego moczu (poza obniżonym ciężarem właściwym, zwykle nie występuje białkomocz i erytrocyturia) ustalenie rozpoznania na wczesnym etapie choroby jest niezwykle trudne.