Sarkoidoza – co to za choroba, jakie są jej przyczyny, objawy i leczenie?

Sarkoidoza to choroba o nieznanej przyczynie, w przebiegu której w różnych narządach pojawiają się guzki – ziarniniaki. Najczęściej objawy sarkoidozy to powiększenie węzłów chłonnych w klatce piersiowej i zmiany miąższowe w płucach, ale choroba może też przebiegać bezobjawowo. U większości osób sarkoidoza w ciągu dwóch lat ulega samoistnemu wycofaniu się.

Co to jest sarkoidoza i jakie narządy najczęściej zajmuje?

Sarkoidoza jest chorobą, w przebiegu której tworzą się małe zapalne guzki w różnych narządach ciała. Przyczyna sarkoidozy nie jest znana. Zapalne guzki, nazywane ziarniniakami, stanowią miejsce aktywnego procesu chorobowego. Ziarniniaki budowane są przez gromadzące się nieprawidłowo pobudzone komórki układu odporności, tzw. limfocyty, makrofagi. Sarkoidoza najczęściej zajmuje węzły chłonne centralnej części klatki piersiowej, czyli śródpiersia oraz płuca, może jednak dotyczyć każdego narządu.

Kto choruje na sarkoidozę i jak często występuje?

Na sarkoidozę chorują ludzie w każdym wieku, niezależnie od rasy, płci i wieku. Na świecie częstość występowania sarkoidozy szacuje się na 4,2–160/100 000. W Polsce rejestruje się rocznie około 10 zachorowań na 100 000 osób. Częściej chorują kobiety i Afroamerykanie, najrzadziej Azjaci. Średni wiek zachorowania to 40-55 lat – 30–50 lat u mężczyzn i 50–60 lat u kobiet. Sarkoidoza nie jest chorobą zakaźną. Ryzyko choroby u krewnych chorego na sarkoidozę jest około 4 razy większe niż w populacji ogólnej.

Sarkoidoza - objawy

Sarkoidoza często przebiega bezobjawowo. U około 2/3 chorych występują objawy ogólnoustrojowe:

• zmęczenie
• osłabienie
• utrata apetytu
• wzmożona potliwość
• chudnięcie i podwyższona temperatura ciała (zwykle niewielki wzrost, ale może sięgać 40°C).

U części chorych sarkoidoza rozpoczyna się w sposób ostry:

• gorączką
• bólem stawów
• rumieniem guzowatym
• powiększeniem węzłów chłonnych w klatce piersiowej.

Ten zespół objawów jest nazywany zespołem Löfgrena.

Rumień guzowaty to różnej wielkości plamy na skórze koloru czerwonofioletowego, czasami cieplejsze niż zdrowa skóra, które ustępują bez pozostawiania blizn, ale z utrzymującymi się tygodniami przebarwieniami. Lokalizują się one najczęściej na podudziach, czasami udach i pośladkach oraz innych częściach ciała.

Ryc. 1. Niebolesne rumieniowe guzki w okolicy zewnętrznego kąta prawego oka. Zmiany sarkoidalne powstałe przed 4 miesiącami w miejscach, w których przed laty z powodu urazu mechanicznego założono szwy chirurgiczne.
Źródło: Wołek M., Jaworek A., Wojas-Pelc A.: Dermatologia dla niedermatologów. 45-letni mężczyzna z guzkami w bliznach; https://www.mp.pl/dermatologia


Ryc. 2. Wykwity skórne na palcu wskazującym lewej ręki. Wykwity pojawiły się w miejscu urazu, który pacjent przebył przed kilkunastu laty. Zmiany sarkoidalne mogą wystąpić w bliznach po zabiegach chirurgicznych (w tym po biopsji), szczepieniach, w miejscach urazów z wniknięciem ciała obcego (w tym tatuażu).
Źródło: Wołek M., Jaworek A., Wojas-Pelc A.: Dermatologia dla niedermatologów. 45-letni mężczyzna z guzkami w bliznach; https://www.mp.pl/dermatologia

Objawy mogą dotyczyć narządu, w którym choroba się rozwija i mogą występować tylko okresowo.

Objawy sarkoidozy związane z zajęciem narządów

Objawy związane z zajęciem narządów:

• duszność, kaszel i ból w klatce piersiowej (zwykle ucisk w okolicy mostka, sporadycznie przypominający ból wieńcowy, niezależny od wysiłku)
• ból stawów (zwykle kończyn) i mięśni
• powiększone, ruchome i niebolesne węzły chłonne
• powiększenie wątroby, rzadziej śledziony
• zmiany skórne (zob. ryc. 1 i 2) – rumień guzowaty, toczeń odmrozinowy (stwardniałe, zniekształcające nacieki, którym towarzyszą przebarwienia nosa, policzków, warg i uszu, występuje w sarkoidozie przewlekłej), grudki, zmiany plamisto-grudkowe, guzki podskórne, drobne owrzodzenia, odbarwienia lub zaczerwienienia, zmiany typu rybiej łuski, łysienie, zmiany sarkoidalne w starych bliznach i tatuażach
• zajęcie serca – objawy zaburzeń rytmu lub przewodzenia, objawy niewydolności serca, nagły zgon sercowy
• zajęcie narządu wzroku – najczęściej zapalenie błony naczyniowej powodujący ból i zaczerwienienie oka, niekiedy zaburzenia widzenia, spojówki i gruczołów łzowych - objawy „suchego oka”
• powiększenie, bolesność i obrzęk ślinianki przyusznej
• zajęcie ośrodkowego układu nerwowego, które może powodować różne objawy neurologiczne, np. zwłaszcza porażenie nerwu twarzowego, rzadziej nerwu wzrokowego, które może prowadzić do ślepoty, a także zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych.

U niektórych chorych współistnieją choroby autoimmunologiczne, takie jak zespół Sjögrena, toczeń rumieniowaty układowy, autoimmunologiczne zapalenie wątroby, autoimmunologiczne choroby tarczycy, choroba Leśniowskiego i Crohna, wrzodziejące zapalenie jelita grubego.

Przebieg sarkoidozy

U około 60–80% pacjentów dochodzi do samoistnej remisji, czyli wycofania się choroby w ciągu 2 lat od rozpoznania. U pozostałych osób przebieg jest przewlekły lub postępujący. Ostry początek z pojawieniem się rumienia guzowatego lub bezobjawowe obustronne powiększenie węzłów chłonnych wnęk płuc na ogół rokują dobrze.

Przebieg choroby koreluje z jej początkiem. U większości osób (ponad 80%) chorych z zespołem Löfgrena choroba cofa się bez leczenia (rumień guzowaty i gorączka ustępują zwykle w ciągu 6 tyg., a powiększenie węzłów chłonnych – w ciągu roku lub później).

Sarkoidoza – stadia choroby

Stadia choroby na podstawie RTG klatki piersiowej:

• 0 – obraz prawidłowy
• I – izolowane powiększenie węzłów chłonnych wnęk i śródpiersia
• II – powiększenie węzłów chłonnych wnęk i śródpiersia oraz zmiany w miąższu płuc
• III – zmiany w miąższu płuc, bez powiększenia węzłów chłonnych
• IV – włóknienie płuc.

Kiedy się należy zgłosić do lekarza?

W przypadku wystąpienia podejrzanych objawów należy się niezwłocznie zgłosić do lekarza POZ. Konieczna jest pełna ocena lekarska, w tym diagnostyka różnicowa, czyli wykluczenie innych chorób o podobnych objawach.

Zwykle leczeniem sarkoidozy zajmują się interniści i pulmonolodzy, choć w zależności od objawów, np. dotyczących oczu lub układu nerwowego często konieczne są konsultacje także u innych specjalistów.

Diagnostyka sarkoidozy

Nie ma jednego diagnostycznego testu rozpoznania sarkoidozy. Konieczne jest wykonanie szeregu badań w celu ustalenia rozpoznania.

Wywiad lekarski i badanie podmiotowe

Najpierw lekarz zbierze wywiad, a następnie zbada pacjenta. W zależności od objawów i ich przebiegu, zleci badania dodatkowe.

Zwykle w pierwszej kolejności lekarz zaleci badania laboratoryjne (m.in. morfologię krwi, elektrolity), EKG, a także badania obrazowe płuc, najpierw zwykle RTG, a następnie tomografię komputerową o dużej rozdzielczości. Czasem konieczne są także inne badania w zależności od objawów i tego, jakie narządy są zajęte.

Badania inwazyjne i pobranie materiału do badań

Badanie bronchofiberoskopowe oskrzeli umożliwia uzyskanie materiału do badań tkankowych i cytologicznych niezbędnych do rozpoznania sarkoidozy płuc. Bardzo rzadko konieczne jest pobranie materiału do badań podczas operacji chirurgicznej, tj. węzły chłonne śródpiersia, tkanka płucna.

Leczenie sarkoidozy

Nie wszystkie postaci sarkoidozy należy leczyć. W większości przypadków po kilku tygodniach lub miesiącach choroba ustępuje samoistnie.

Ponieważ przyczyna sarkoidozy jest nieznana, nie ma leczenia przyczynowego.

Kiedy leczenie jest konieczne?

Leczenie zwykle stosuje się u osób, u których występują zmiany w płucach, nie tylko węzłach chłonnych, czyli w stadium II i III z progresją zmian w miąższu płuc lub narastającymi zaburzeniami czynności płuc, a także u pacjentów, u których występuje zajęcie serca, ośrodkowego układu nerwowego lub narządu wzroku, a także zajęcie innych narządów (np. wątroby lub szpiku) z zagrożeniem ich czynności, szpecące zmiany skórne niereagujące na leczenie miejscowe.

Cele i zasady leczenia sarkoidozy

Nie jest znana przyczyna sarkoidozy, dlatego leczenie jest objawowe i polega głównie na stosowaniu leków przeciwzapalnych, które zmniejszają stan zapalny i ograniczają wzrost ziarniniaków. Celem leczenia jest utrzymanie funkcji narządu, zmniejszenie objawów i zapobieganie uszkodzeniu narządu.

Leki stosowane w leczeniu sarkoidozy

Lekiem pierwszego wyboru jest glikokortykosteroid – prednizon stosowany doustnie w tabletkach. Leczenie takie trwa zwykle co najmniej rok. U niektórych osób konieczne jest dołączenie innego leku zmniejszającego aktywność układu odpornościowego, metotreksatu, azatiopryny, leflunomidu, mykofenolanu mofetylu. W razie progresji choroby lub zajęcia narządów ważnych dla życia lekarz może wprowadzić silniejsze leki, tzw. przeciwciała anty-TNF-α, infliksymab lub adalimumab, a w szczególnych przypadkach rytuksymab. W razie uporczywego kaszlu konieczne może być stosowanie glikokortykosteroidu wziewnego.

W rzadkich przypadkach, w ciężkiej niewydolności oddechowej w przebiegu zaawansowanej sarkoidozy oraz w przypadkach nadciśnienia płucnego konieczne może być przeszczepienie płuca.

Badania kontrolne w przebiegu sarkoidozy

Badania kontrolne przez pierwsze dwa lata od rozpoznania choroby powinno się wykonywać co 3–6 miesięcy, a później co roku lub częściej, jeśli remisja wystąpiła nie samoistnie, tylko po zastosowaniu leczenia. Obserwacja wszystkich pacjentów trwa co najmniej trzy lata.

Osoby z objawami, u których choroba się nie wycofała, należy obserwować przez czas nieokreślony. W ramach badań kontrolnych zwykle wykonuje się RTG klatki piersiowej, spirometrię i inne badania w zależności od danego pacjenta.

Sarkoidoza – powikłania

Powikłania zależą od zajęcia różnych narządów i należą do nich:

• niewydolność oddechowa
• nadciśnienie płucne zależne od zmian w sercu, w płucach, a także w naczyniach płucnych
• niewydolność serca, nagły zgon sercowy
• zmiany zwłóknieniowe w płucach mogą być powikłane powstaniem grzybniaka (aspergilloma)
• w przypadku przewlekłego zapalenia błony naczyniowej gałki ocznej mogą powstawać zrosty między tęczówką i soczewką, prowadzące do jaskry, zaćmy i utraty wzroku
• uszkodzenie nerek, kamicy nerkowej i niewydolności nerek
• w wyniku zajęcia podwzgórza lub przysadki może wystąpić moczówka prosta i niedoczynność tarczycy oraz nadnerczy

U chorych po przebyciu sarkoidozy prawdopodobnie nieznacznie zwiększone jest ryzyko niektórych nowotworów złośliwych, np. chłoniaków.

Życie z sarkoidozą i kontrola choroby

Większość osób chorujących na sarkoidozę prowadzi normalne życie. Należy ściśle współpracować z lekarzem prowadzącym, realizując jego zalecenia. W przypadku sarkoidozy trudno mówić o zakończeniu leczenia.

Należy pamiętać, aby przestrzegać zasad zdrowego trybu życia, nie palić papierosów.

Sarkoidoza – rokowanie

Rokowanie w sarkoidozie jest różne. U większości osób dochodzi do samoistnego wycofania się choroby w ciągu dwóch lat. Wtedy rokowanie jest bardzo dobre. U części osób jednak choroba postępuje i może powodować postępujące uszkodzenie różnych narządów.

Śmiertelność wynosi 1–5%. Przyczyną zgonu z powodu sarkoidozy jest najczęściej postępująca niewydolność oddechowa, zajęcie ośrodkowego układu nerwowego lub serca.