Odpowiedź eksperta została poszerzona o komentarz redakcyjny ze wskazaniem planowanych zmian w rządowego Planu dla Chorób Rzadkich na lata 2021-2023. Które choroby są obecnie objęte badaniami przesiewowymi?
Genetyk wyjaśnia szczegółowe nazewnictwo różnych podtypów choroby.
Reduktaza 5,10-metylenotetrahydrofolianowa (MTHFR) jest kluczowym enzymem w metabolizmie folianów, metioniny i homocysteiny. Ekspert udziela odpowiedzi na nadesłane do redakcji pytanie.
Specjalistka wyjaśnia, jakie należy zachować środki ostrożności zarówno podczas podawania leku, jak i do miesiąca po zastosowaniu terapii.
Odpowiedź eksperta wyjaśnia sytuację heterozygotycznych nosicieli wariantu patogennego w jednym allelu genu i podsumowuje dotychczas przeprowadzone badania nad ich zapadalnością na chorobę Parkinsona.
Dwoje specjalistów - endokrynolożka i kardiolog, rozmawia na temat manifestacji choroby Fabry'ego m.in. w zakresie funkcjonowania tarczycy. Czy pacjenci tego typu częściej zapadają na cukrzycę?
Czy u pacjenta otrzymującego dotychczas nusinersen można zmienić leczenie na terapię genową?
Wytyczne grupy ekspertów z 2017 roku wskazują, że niedobór AADC można rozpoznać u pacjenta wykazującego zgodne wyniki co najmniej 2 z 3 rodzajów badań.
Jakie jest ryzyko wystąpienia tej choroby u rodzeństwa chorej osoby?
Ekspert odpowiada na pytanie o występowanie objawów u dzieci wskazujących na to, że należy wykonać badanie przesiewowe w kierunku choroby Gauchera.
Naturalny przebieg choroby Gauchera w znacznym stopniu zależy od tego, jaki typ choroby występuje. U większości dorosłych jest to najczęściej typ 1, przy którym widoczne są wybroczyny, siniaczenie i krwawienia z nosa.
Różnice w obrazie i przebiegu klinicznym choroby Gauchera są związane przede wszystkim z typem choroby.
Ekspert udziela podstawowych informacji o przebiegu i różnicowaniu choroby Gauchera u dzieci.
Specjalista wyjaśnia, u których dziecięcych pacjentów z dużym prawdopodobieństwem można przewidzieć rozwój objawów neurologicznych.
Po ogłoszeniu refundacji nowych leków pojawiły się wątpliwości, dlaczego terapię genową udostępniono tylko dla niemowląt w wieku poniżej 6 miesięcy. Ekspertka krótko omawia aktualny stan wiedzy na temat stosowania terapii genowej w różnych grupach wiekowych.
Specjalista szeroko omawia aspekty istotne w diagnostyce chorób przy pobraniu komórek szpiku kostnego.
Czy występienie udaru w młodym wieku może być wskazaniem do diagnostyki w kierunku chorób rzadkich?
Wykład szczegółowo przybliża procesy związane z przeciwciałami monoklonalnymi w leczeniu stwardnienia rozsianego w kontekście różnic pomiędzy lekami drobnocząsteczkowymi a terapeutycznymi mAb.
Specjalista opowiada o zmianach kostnych oraz charakterystycznych objawach radiologicznych u pacjentów z chorobą Gauchera.
We wrześniu 2022 rozszerzono program lekowy NFZ, uzupełniając refundowaną w Polsce od 2019 roku terapię nusinersenem (Spinraza) dwiema nowymi opcjami leczenia. Na pytanie o korzyści płynące z tej zmiany odpowiada specjalistka.