Jakie badania elektrodiagnostyczne wykorzystuje się w ramach oceny leczenia chorych z zespołem cieśni nadgarstka?
Jak kwalifikować do szczepienia osoby z asplenią anatomiczną lub czynnościową?
Jak w praktyce wygląda realizacja programów przesiewowych w Polsce?
Czego dotyczą problemy spotykane w ośrodkach - finansowania czy współpracy z rodzicami noworodków?
Specjalistka odpowiada i dzieli się doświadczeniami ze swojego ośrodka.
U ilu z przebadanych dzieci rozpoznano rdzeniowy zanik mięśni i rozpoczęto leczenie?
Czy w programie badań przesiewowych rozpoznano noworodki z SMA, które mają cztery lub więcej kopii SMN2? Kiedy rozpoczynać leczenie tych dzieci? Czy kwalifikują się one do terapii genowej?
Czy po podaniu dożylnym może przedostać się do innych komórek niż alfa-motoneurony rdzenia, wywołując działania niepożądane podczas leczenia SMA?
Specjalistka odpowiada na pytanie o sytuację specyficznej grupy pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni.
Czy sukcesy w leczeniu SMA mogą się przyczynić do opracowania skutecznych metod terapii innych chorób neuronu ruchowego?
Zapoznaj się z odpowiedzią specjalistki na pytanie. Czy pod tym względem wszystkie grupy pacjentów obowiązują jednakowe zalecenia?
Czy opisano przypadki takiego postępowania? Zapoznaj się z odpowiedzią specjalistki.
Jak wygląda kwestia skuteczności poszczególnych preparatów w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni?
Odpowiedź eksperta została poszerzona o komentarz redakcyjny ze wskazaniem planowanych zmian w rządowego Planu dla Chorób Rzadkich na lata 2021-2023. Które choroby są obecnie objęte badaniami przesiewowymi?
Genetyk wyjaśnia szczegółowe nazewnictwo różnych podtypów choroby.
Od czego zależy stężenie hemoglobiny u noworodków?
Specjalistka wyjaśnia, jakie należy zachować środki ostrożności zarówno podczas podawania leku, jak i do miesiąca po zastosowaniu terapii.
Które noworodki mogą być zakwalifikowane do fototerapii domowej?
Jakie są możliwe niekorzystne skutki fototerapii u noworodka?
Czy u pacjenta otrzymującego dotychczas nusinersen można zmienić leczenie na terapię genową?