medycyna praktyczna dla lekarzy
W 3. wykładzie ekspertka przedstawia krótko historię odkrycia leków modyfikujących leczenie SMA oraz omawia sposób działania 3 dostępnych w Polsce leków - komu podajemy, kiedy, w jakiej postaci i jakie są wyniki leczenia.
Czy stosowane obecnie kryteria oceny skuteczności leczenia SMA są wystarczające?
Jak dawkować tabletki, jak je przyjmować i jak z nimi podróżować, wyjaśnia dr Anna Łusakowska z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Nowe badania kliniczne wskazują, że większe dawki leku dooponowego mogą uruchomić „uśpione” do tej pory motoneurony odpowiedzialne za ruch mięśni. To z kolei może się przełożyć na poprawę sprawności chorych z SMA.
O rezerwie neurologicznej, która tkwi w „uśpionych” motoneuronach, potencjalnych biomarkerach w SMA, a także potrzebie dostosowania programu lekowego do zachodzących zmian w terapii dyskutowali eksperci w trakcie konferencji „Przyszłość leczenia SMA – każdy motoneuron ma znaczenie”.
Po prawie siedmiu latach mamy w Polsce dostępne terapie, które były jako pierwsze zarejestrowane w Europie, ale okazuje się, że postęp w leczeniu trwa nadal – podkreśla prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierowniczka Katedry i Kliniki Neurologii WUM.
Przełom, który umożliwił powstanie terapii antysensownych, rozpoczął się od odkrycia „rozdzielonych genów” i mechanizmu splicingu RNA. Badania te stworzyły fundament pod technologie modyfikujące splicing. To właśnie one umożliwiły opracowanie mechanizmu korekcji wadliwego splicingu SMN2, co doprowadziło do powstania pierwszej terapii przyczynowej SMA i zapoczątkowało rewolucję, dzięki czemu dziś leczone są także inne choroby neurodegeneracyjne.
W 2. wykładzie z serii dot. SMA ekspertka wyjaśnia na czym polega niedobór białka SMN w rdzeniowym zaniku mięśni, jak wygląda schemat postępowania diagnostycznego SMA i dlaczego jest konieczny mimo powszechnych badan przesiewowych noworodków.
Jak podkreśla Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA i mama Emilii, chorującej na SMA, tabletki to rozwiązanie, które może ułatwić codzienne życie chorych i ich rodzin.
Leczenie SMA przyniosło niespotykane dotąd wyniki w neurologii. Postęp nastąpił w ciągu siedmiu lat programu lekowego.
