Choć Plan dla Chorób Rzadkich przyniósł znaczące postępy w diagnostyce i leczeniu dzieci z chorobą Pompego, prawdziwy problem systemowy ujawnia się, gdy pacjent kończy 18. rok życia – czytamy w interpelacji skierowanej do resortu zdrowia.
Podczas XII Zjazdu Polskiego Towarzystwa Neurofizjologii Klinicznej świętujemy 50-lecie Towarzystwa. Jubileuszowe wydarzenie będzie okazją do poznania najnowszych osiągnięć w neurofizjologii klinicznej – od najnowszych zastosowań EEG i EMG po badania snu, monitorowanie śródoperacyjne i biofeedback. W programie: wykłady ekspertów, prezentacje innowacyjnych rozwiązań oraz praktyczne warsztaty. Kraków, 20–21 listopada. Zapraszamy!
Można wrócić, można obejrzeć po raz pierwszy – w portalu Medycyny Praktycznej znajdziesz komplet wykładów wygłoszonych podczas tegorocznej Neurologii. Konferencję wyróżnia interdyscyplinarność – dyskutują ze sobą lekarze różnych specjalizacji – oraz praktyczne podejście.
Dotychczas rozpoznano ją w Polsce u zaledwie kilkudziesięciu osób. Jedną z nich jest Maciej Ptasiński, bohater filmu „Zawsze byłem tym słabszym”. Dokument łączy doświadczenie pacjenta ze specjalistyczną wiedzą z zakresu neurologii i pulmonologii przedstawioną przez dr Monikę Ostrowską, dr Agnieszkę Kułagę i dr Bożenę Ziółkowską-Gracę.
Specjalista odpowiada na pytanie, uwzględniając wstępne wyniki badania klinicznego.
Sprawdź dokładne dane o chorobie Pompego, w tym listę przeprowadzonych badań klinicznych, informacje o białkach, indeksowanie i zapadalność.
Podczas wykładu omówione zostały różne aspekty istotne w diagnostyce choroby, m.in. miopatie i choroby złącza nerowo-mięśniowego, oraz podstawowy fenotyp choroby o późnym początku na przykładach z praktyki klinicznej.
Od stycznia 2023 r. pacjenci I Oddziału Kardiologii Górnośląskiego Centrum Medycznego im. prof. L. Gieca, Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach ul. Ziołowa 45-47, 40-635 Katowice-Ochojec, mogą korzystać z nowo doposażonych stacji Enzymatycznej Terapii Zastępczej (ETZ).
W ramach panelu dyskusyjnego prof. Anna Kostera-Pruszczyk odpowiada na pytania dotyczące diagnostyki i postępowania w leczeniu chorób rzadkich, ze szczególnym uwzględnieniem choroby Pompego i Fabry'ego.
Pacjenci zazwyczaj długo nie zdają sobie sprawy z występowania objawów niewydolności układu oddechowego, przypisując je innym zaburzeniom w przebiegu LOPD. Postępowanie w przypadku stwierdzenia cech niewydolności oddechowej i SBD powinno mieć charakter multidyscyplinarny, obejmując różne metody zapobiegania i leczenia.
