Można wrócić, można obejrzeć po raz pierwszy – w portalu Medycyny Praktycznej znajdziesz komplet wykładów wygłoszonych podczas tegorocznej Neurologii. Konferencję wyróżnia interdyscyplinarność – dyskutują ze sobą lekarze różnych specjalizacji – oraz praktyczne podejście.
Dotychczas rozpoznano ją w Polsce u zaledwie kilkudziesięciu osób. Jedną z nich jest Maciej Ptasiński, bohater filmu „Zawsze byłem tym słabszym”. Dokument łączy doświadczenie pacjenta ze specjalistyczną wiedzą z zakresu neurologii i pulmonologii przedstawioną przez dr Monikę Ostrowską, dr Agnieszkę Kułagę i dr Bożenę Ziółkowską-Gracę.
Specjalista odpowiada na pytanie, uwzględniając wstępne wyniki badania klinicznego.
Sprawdź dokładne dane o chorobie Pompego, w tym listę przeprowadzonych badań klinicznych, informacje o białkach, indeksowanie i zapadalność.
Podczas wykładu omówione zostały różne aspekty istotne w diagnostyce choroby, m.in. miopatie i choroby złącza nerowo-mięśniowego, oraz podstawowy fenotyp choroby o późnym początku na przykładach z praktyki klinicznej.
Od stycznia 2023 r. pacjenci I Oddziału Kardiologii Górnośląskiego Centrum Medycznego im. prof. L. Gieca, Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach ul. Ziołowa 45-47, 40-635 Katowice-Ochojec, mogą korzystać z nowo doposażonych stacji Enzymatycznej Terapii Zastępczej (ETZ).
W ramach panelu dyskusyjnego prof. Anna Kostera-Pruszczyk odpowiada na pytania dotyczące diagnostyki i postępowania w leczeniu chorób rzadkich, ze szczególnym uwzględnieniem choroby Pompego i Fabry'ego.
Pacjenci zazwyczaj długo nie zdają sobie sprawy z występowania objawów niewydolności układu oddechowego, przypisując je innym zaburzeniom w przebiegu LOPD. Postępowanie w przypadku stwierdzenia cech niewydolności oddechowej i SBD powinno mieć charakter multidyscyplinarny, obejmując różne metody zapobiegania i leczenia.
Grupa włoskich badaczy wykazała, że do monitorowania funkcji przepony w LOPD można z powodzeniem wykorzystać badanie ultrasonograficzne (USG). Do badania włączono 17 pacjentów z LOPD i 17 osób z grupy kontrolnej, dobranej pod względem wieku i płci.
W artykule przedstawiono wyniki analizy zmian histopatologicznych w mięśniach szkieletowych pacjentów z LOPD oraz podział wariantów patogennych wykrytych w badanej grupie pod względem ciężkości fenotypu.
