medycyna praktyczna dla lekarzy
Na co zwraca się uwagę w badaniu neurologicznym dzieci z SMA typu 1? Jakie objawy obserwuje się u pacjentów niezależnie od typu SMA?
Na pytanie o znaczenie skrótów i różnicowanie specjalistycznej terminologii z zakresu genetyki odpowiada ekspert, dr n. med. Marek Bodzioch.
Artykuł zawiera schemat praktycznej ścieżki postępowania w przypadku dodatniego wyniku badania przesiewowego noworodków w kierunku SMA oraz mapę i harmonogram etapowego wdrażania programu badań przesiewowych choroby w Polsce.
Artykuł prezentuje opisy kliniczne naturalnego przebiegu najczęstszych postaci SMA bez podjętego leczenia. Ze względu na zmienny wiek wystąpienia i nasilenia objawów klinicznych SMA wyróżnia się 5 postaci choroby: SMA0 (postać prenatalna), SMA1 (początek <6. mż.; dziecko nigdy nie siedzi), SMA2 (początek w 6–18. mż.; dziecko nigdy nie chodzi), SMA3 (początek objawów po osiągnięciu zdolności chodzenia) i SMA4 (początek objawów w wieku dorosłym).
W jaki sposób pacjentów z SMA można kierować do leczenia? Jakie objawy u pacjenta dorosłego mogą sugerować konieczność przeprowadzenie diagnostyki w kierunku SMA? Gdzie taką diagnostykę można przeprowadzić? Na pytania nadesłane podczas konferencji Zabrzańskie Dni Neurologii 2021 odpowiada ekspert.
Przyczyną opóźnionego rozpoznania SMA jest późne pojawienie się objawów i niedostrzeżenie przez lekarza, który bada dziecko, pierwszych sygnałów osłabienia mięśniowego – mówi prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej GUMed.
Czy u dorosłych pacjentów z SMA można zmienić wcześniej rozpoznany typ SMA? W jakim ośrodku w południowej Polsce można leczyć dorosłych pacjentów z SMA? Czy nawracająca rwa kulszowa po podaniu nusinersenu jest przeciwwskazaniem do podawania tego preparatu? Na pytania nadesłane podczas konferencji Zabrzańskie Dni Neurologii 2021 odpowiada ekspert.
O rozwoju terapii genowej SMA, jej rejestracji w Europie i na świecie oraz testowanych w badaniach klinicznych lekach w świetle historii choroby opowiada dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.
Postępy w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni są bez wątpienia jednym z bardziej spektakularnych osiągnięć medycyny w ostatnich latach. Artykuł przybliża najważniejsze dane kliniczne i genetyczne oraz najnowsze strategie leczenia.
Realizację zaleceń Zespołu koordynacyjnego ds. leczenia chorych z SMA w trakcie pandemii omawia lek. Małgorzata Szymańska.
