medycyna praktyczna dla lekarzy
Jak wygląda wprowadzanie terapii genowej i risdiplamu? Jak radzić sobie z pacjentami z zaawansowanymi skoliozami? Czy istnieją pacjenci, którzy nadal czekają na leczenie przez trudności z podaniem leku? Na te i inne pytania nadesłane podczas konferencji odpowiadają ekspertki.
Na temat leczenia rdzeniowego zaniku mięśni mówią dr hab. Maria Jędrzejowska, neurolog z Kliniki Neurologii WUM oraz prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii IPCZD w Warszawie.
Jak najłatwiej wykluczyć rdzeniowy zanik mięśni z diagnozy? Czy mutacje punktowe są częstą przyczyną choroby? Jak diagnozować pacjenta z klinicznym podejrzeniem SMA, u którego wynik badania przesiewowego po urodzeniu był prawidłowy?
Czy wśród pacjentów występują znaczne różnice pod tym względem w zależności od stosowanego preparatu? Na pytanie odpowiada specjalista w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni, dr hab. n. med. Justyna Paprocka.
Na pytanie o częstotliwość podawania preparatu i ewentualną możliwość przesunięcia terminu podania dawki odpowiada specjalista w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni.
W jaki sposób neonatolog lub pediatra wysuwający podejrzenie SMA może szybko ustalić rozpoznanie?
Podczas wykładu prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska szczegółowo omawia problem dystrofii mięśniowych u najmłodszych pacjentów, ze szczególnym uwzględnieniem rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).
Ekspert wyjaśnia, czym różni się mechanizm działania nusinersenu i podobnych preparatów od terapii genowej (np. onasemnogen abeparwowek).
W ostatnich latach nastąpił przełom w leczeniu SMA. Zarejestrowano trzy leki o działaniu przyczynowym, zwiększające ilość białka SMN, którego niedobór jest przyczyną choroby: nusinersen, onasemnogen abeparwowek i rysdyplam. Wszystkie wymienione leki wykazują dużą skuteczność, uzależnioną jednak od stopnia zaawansowania choroby w momencie rozpoczęcia terapii.
Ekspert odpowiada na pytanie o badania kliniczne dotyczące skuteczności i bezpieczeństwa preparatów w leczeniu SMA.
