medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Kiedy kierować pacjenta do genetyka i jakie badania należy wykonać?
Ekspertka wyjaśnia na czym polega mozaikowość, jakie są jej typy, jak ją wykrywamy w badaniach prenatalnych, szczególnie w popularnym badaniu przesiewowym NIPT.
Pacjenta skierowano na badanie elektrofizjologiczne. Na podstawie obrazu klinicznego podejrzewano dystrofię mięśniową twarzowo‑łopatkowo‑ramieniową. Jakie jest rozpoznanie?
Ekspert wyjaśnia różnice między nieinwazyjną diagnostyką prenatalną NIPT, a diagnostyką preimplantacyjną w kierunku aneuploidii PGT-A.
Nie u wszystkich pacjentek z chorobami autoimmunologicznymi obserwuje się problem z interpretacją wyników NIPT.
Ekspert omawia centralne dystrofie siatkówki, w tym najczęstszą - chorobę Stargardta i inne dystrofie plamki przypominające STGD1.
Jest wiele genów odpowiedzialnych za wady kończyn.
Ekspertka wyjaśnia czy badanie NIPT jest wiarygodne pod względem oznaczania płci i oceny ryzyka trisomii i skąd biorą się różnice w wynikach badania na różnym etapie trwania ciąży.
Specjalistka przedstawia propozycję badań prenatalnych na koniec 1. trymestru ciąży.
Przed testem NIPT należy wykonać dokładne USG anatomii płodu z oceną ryzyka aneuploidii.
W zależności od typu aberracji chromosomowej wykrytej przez test NIPT można go weryfikować za pomocą CVS lub/i amniopunkcji.
Błąd oceny płci jest najczęściej spowodowany zbyt niską frakcją płodową w próbce krwi matki we wczesnej ciąży.
Ekspert analizuje ograniczenia metody NGS, kiedy, w jakich chorobach ta metoda nie jest rekomendowana.
Ekspertka mówi o problemie diagnostycznym z oznaczaniem przeciwciał przeciw antygenom węzłowym i okołowęzłowym u pacjentów z neuropatią o gwałtownym przebiegu.
W jaki sposób zależy to od charakteru i sposobu dziedziczenia choroby?
Wykład dotyczy chorób demielinizacyjnych, głównie stwardnienia rozsianego.
Ekspert wyjaśnia kiedy i w jakim celu zgodnie z wytycznymi wykonuje się NGS oraz jakie są korzyści płynące z tej formy diagnostyki.
Jaka jest szansa wykrycia patogennych wariantów w badaniu genetycznym?
Czy ich stosowanie jest skuteczne niezależnie od rodzaju łysienia?
Skuteczność rysdyplamu w leczeniu niemowlęcej postaci SMA i SMA o późniejszym początku oceniano w 2 rejestracyjnych badaniach klinicznych: FIREFISH i SUNFISH.
