Genetyka - Medycyna Praktyczna dla lekarzy

Genetyka
10 minut o genetyce
Oftalmogenetyka
10 minut o oftalmogenetyce: choroba Stargardta i inne dystrofie plamki

10 minut o oftalmogenetyce: choroba Stargardta i inne dystrofie plamki

14.02.2025

prof. dr hab. med. Maciej R. Krawczyński
Katedra i Zakład Genetyki Medycznej, Uniwersytet Medyczny w Poznaniu
Centra Genetyki Medycznej „Genesis” w Poznaniu (www.genesis.pl)

Wybrane treści dla pacjenta

Zespół Angelmana - diagnostyka i objawy Zespół Angelmana to rzadka choroba genetyczna, której objawy przypominają m.in. autyzm lub porażenie mózgowe, dlatego wnikliwa diagnostyka jest ważna. Dzieci z zespołem Angelmana mają problemy z komunikacją (mówią tylko pojedyncze słowa), niepełnosprawność intelektualną, problemy ze snem, koncentracją, łatwo popadają w ekscytację i często wybuchają śmiechem. Leczenie jest objawowe.
Dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe Pierwsze objawy dziedzicznej neuropatii ruchowo-czuciowej pojawiają się zwykle w dzieciństwie lub w młodym wieku dorosłym. Występuje osłabienie nóg, wyszczuplenie łydek (spowodowane zanikiem mięśni) oraz charakterystyczne deformacje kostne stóp.
Oczopląs - przyczyny, objawy, leczenie Oczopląs polega na mimowolnych, drgających ruchach oczu w poziomie, pionie lub obrotowo. Ruchy mogą być stałe lub zmieniać się zależnie od kierunku patrzenia. Nieprawidłowe oczopląsowe ruchy gałek ocznych powodują pogorszenie ostrości wzroku, głównie w dal.
Siatkówczak (retinoblastoma) - objawy, diagnostyka, leczenie i rokowanie Siatkówczak to złośliwy nowotwór oka u dzieci. Artykuł opisuje objawy (biała źrenica, zez), metody diagnostyki, leczenia oraz informacje o dziedziczeniu i rokowaniu.
Dystrofia miotoniczna typu 1 Dystrofia miotoniczna typu 1 jest chorobą mięśni o podłożu genetycznym. Może objawiać się w różnym wieku - w dzieciństwie lub w wieku dorosłym. W przebiegu tej choroby oprócz uszkodzenia mięśni szkieletowych, występują też objawy ze strony innych układów i narządów, np. oczu, serca czy gruczołów wydzielania wewnętrznego.
Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem to choroba oka bezpośrednio dotycząca centralnej części siatkówki – plamki. Plamka pełni bardzo ważną rolę w procesie widzenia, ponieważ odpowiada za ostrość wzroku i związane z tym funkcje, np. zdolność czytania.
Zapalenia spojówek u dzieci Zapalenia spojówki są jedną z najczęstszych zmian chorobowych narządu wzroku u dzieci. Najczęstszą przyczyną zapalenia spojówek są bakterie i choroby alergiczne. Inne mikroorganizmy, takie jak wirusy, chlamydie czy pierwotniaki, o wiele rzadziej wywołują stany zapalne.
Stwardnienie zanikowe boczne Jednym z charakterystycznych objawów choroby są tak zwane fascykulacje, czyli zrywania mięśni - drgania, falowanie mięśni lub uczucie chodzenia robaków pod skórą.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA): przyczyny, objawy i leczenie Rdzeniowy zanik mięśni (spinal muscular atrophy – SMA) jest jedną z częstszych i cięższych chorób uwarunkowanych genetycznie. Do niedawna był chorobą nieuleczalną, ale w ciągu ostatnich lat nastąpił przełom w leczeniu SMA i są leki, które mogą zatrzymać postęp choroby, a podane zanim objawy się rozwiną – zapobiec ich wystąpieniu. Od kwietnia 2021 roku w Polsce jest wdrażany program badań przesiewowych noworodków
Choroba Fabry’ego - niedobór enzymu alfa-galaktozydaza A Choroba Fabry’ego to wrodzona wada genetyczna, którą powoduje niedobór enzymu o nazwie alfa-galaktozydaza A. Brak tego enzymu powoduje gromadzenie się w komórkach, głównie naczyń krwionośnych, dużych ilości substancji nazywanych sfingolipidami, co prowadzi do uszkodzenia naczyń krwionośnych i zaburzeń wielu narządów, zwłaszcza mózgu, nerek i serca.

Wybrane dla Ciebie

10 minut o genetyce

Konferencje MP

Neurofizjologia 2026
XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurofizjologii Klinicznej Kraków, 20–21 listopada
Neurologia 2026
Obejrzyj wykłady
- udar mózgu – od profilaktyki do następstw
- nowoczesna trombektomia
- pułapki terapeutyczne dotyczące padaczki i migreny
- metale a neurodegeneracja
- nowa era leczenia choroby Alzheimera

10 minut o oftalmogenetyce: choroba Stargardta i inne dystrofie plamki

Poradnie genetyczne