Genetyka
10 minut o genetyce
Oftalmogenetyka
10 minut o oftalmogenetyce: choroba Stargardta i inne dystrofie plamki

10 minut o oftalmogenetyce: choroba Stargardta i inne dystrofie plamki

14.02.2025

prof. dr hab. med. Maciej R. Krawczyński
Katedra i Zakład Genetyki Medycznej, Uniwersytet Medyczny w Poznaniu
Centra Genetyki Medycznej „Genesis” w Poznaniu (www.genesis.pl)

Wybrane treści dla pacjenta

Cystynuria Cystynuria jest uwarunkowaną genetycznie chorobą, w której przebiegu dochodzi do tworzenia kamieni nerkowych w konsekwencji nadmiernego wydalania z moczem cystyny.
Hemikrania napadowa Hemikrania napadowa to jednostronny ból głowy, któremu zwykle towarzyszy łzawienie oka oraz wyciek z nosa po tej samej stronie.
Mukowiscydoza – co to, objawy, diagnostyka i leczenie Mukowiscydoza jest przewlekłą chorobą dotyczącą przede wszystkim układu oddechowego i pokarmowego. Jest ona uwarunkowana genetycznie, co oznacza, że chorzy na mukowiscydozę posiadają zmutowany gen, który powoduje nieprawidłową pracę komórek wydzielniczych znajdujących się w wielu organach ludzkiego organizmu.
Choroba Kennedy'ego Choroba Kennedy'ego jest rzadką chorobą, w której w wyniku uszkodzenia układu nerwowego na poziomie rdzenia kręgowego dochodzi do powstania różnorodnych zaburzeń ruchowych. Przyczyną uszkodzenia komórek nerwowych w tym przypadku są mutacje genetyczne prowadzące do nieprawidłowego funkcjonowania komórki oraz jej degeneracji.
Tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny w okulistyce Badania TK i MR nie wymagają od pacjenta specjalnych przygotowań, ale należy usunąć wszelkie przedmioty, zwłaszcza metalowe, które mogą zaburzać wynik badania. Ubranie, w którym wykonuje się rezonans, nie powinno mieć metalowych elementów, należy także pozostawić na zewnątrz karty kredytowe i telefony komórkowe w związku z działaniem pola magnetycznego.
Zapalenia spojówek u dzieci Zapalenia spojówki są jedną z najczęstszych zmian chorobowych narządu wzroku u dzieci. Najczęstszą przyczyną zapalenia spojówek są bakterie i choroby alergiczne. Inne mikroorganizmy, takie jak wirusy, chlamydie czy pierwotniaki, o wiele rzadziej wywołują stany zapalne.
Jaskra Jaskra to grupa chorób, których wspólną cechą jest postępujący zanik nerwu wzrokowego (neuropatia jaskrowa). W przebiegu jaskry może nastąpić całkowita i nieodwracalna utrata wzroku.
Dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe Pierwsze objawy dziedzicznej neuropatii ruchowo-czuciowej pojawiają się zwykle w dzieciństwie lub w młodym wieku dorosłym. Występuje osłabienie nóg, wyszczuplenie łydek (spowodowane zanikiem mięśni) oraz charakterystyczne deformacje kostne stóp.
Stwardnienie zanikowe boczne Jednym z charakterystycznych objawów choroby są tak zwane fascykulacje, czyli zrywania mięśni - drgania, falowanie mięśni lub uczucie chodzenia robaków pod skórą.
Astygmatyzm (niezborność) Astygmatyzm polega na różnej sile załamywania równoległych promieni świetlnych w dwóch różnych płaszczyznach (np. pionowej i poziomej) układu optycznego oka. Wskutek tego obraz na siatkówce nie jest nigdy dobrze zogniskowany, a przez to jest nieostry.

10 minut o genetyce

Konferencje MP

Neurofizjologia 2026
XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurofizjologii Klinicznej Kraków, 20–21 listopada

10 minut o oftalmogenetyce: choroba Stargardta i inne dystrofie plamki

Poradnie genetyczne